אחד למיליון: זו המחלה הנדירה ממנה סובלת סלין דיון

לראשונה מאז דצמבר 2022, הופיעה הלילה (בין שישי לשבת) הזמרת סלין דיון בטקס פתיחת האולימפיאדה בפריז. דיון, שמתמודדת זה זמן רב עם מחלה נוירולוגית קשה, ביצעה מחווה לאדית פיאף ונעלה רשמית את האירוע ליד מגדל אייפל.

תסמונת "האדם הנוקשה" (Stiff Person Syndrome) היא מחלה נוירולוגית נדירה שזכתה לתשומת לב ציבורית בעקבות חשיפתה של הזמרת המפורסמת סלין דיון.

התסמינים מקשים לבצע פעולות פשוטות

התסמונת, המאופיינת בנוקשות שרירים מתמשכת והתכווצויות בלתי רצוניות, משפיעה על מערכת העצבים המרכזית וגורמת להתקשות הדרגתית של שרירי הגוף, בעיקר בגב ובגפיים. בנוסף, התסמונת מותירה את הסובלים ממנה כמעין "פסלים אנושיים" מכיוון שהיא "נועלת" את גופם לתנוחות קשות.

מדובר במחלה נדירה של המערכת המוטורית, שמאופיינת על-ידי התכווצויות לא רצוניות של שרירים במרכז הגוף בצורה חזקה מאוד שגורמת לכאבים עצימים. במקרים קיצוניים, התסמונת גורמת לקיפאון מוחלט של אותו אדם - ללא יכולת לנוע.

בדצמבר 2022, דיון חשפה את אבחנתה בסרטון אישי ורגשי ברשתות החברתיות. היא תיארה כיצד התסמינים מקשים עליה לבצע פעולות יומיומיות פשוטות, גורמים לקשיים בהליכה ומשפיעים על יכולתה להשתמש במיתרי הקול. כתוצאה מכך, הזמרת נאלצה לדחות ולבטל מופעים רבים מסיבוב ההופעות שלה.

המחלה מתפתחת לרוב באופן הדרגתי, כאשר החולים חווים תחילה אפיזודות של נוקשות ועוויתות, שעם הזמן הופכות לתכופות יותר. התסמינים עלולים להחמיר בתגובה לגירויים חיצוניים כמו רעשים פתאומיים, מגע פיזי או מצבי לחץ רגשי. למרות שאין כיום ריפוי מלא למחלה, ישנם טיפולים שיכולים לסייע בהקלה על התסמינים.

חשוב לציין כי בתסמונת האדם הנוקשה יש פגיעה בשליטה של המוח על שרירי הגוף. אצל חלק מהחולים המחלה פוגעת בכל הגוף, בעוד שאצל אחרים היא מקומית יותר. פעמים רבות יש מעורבות של הרגליים ולכן החולים סובלים מנפילות פתאומיות שעלולות להוביל לפציעה ולפגיעה ביכולת ללכת. ההתקפים באים לרוב בגלים, כשלעיתים המצב משתפר ולעיתים הוא מחמיר.

חולי התסמונת נוטים לסבול מהפרעות פסיכיאטריות יותר מהממוצע. בגלל שהמחלה מאובחנת באמצע החיים, השינוי הכל-כך חד באורח החיים בגלל ההתקפים עלול להוליד חרדה ודיכאון.

"לא קשה לקיים הופעה, קשה לבטל הופעה"

רוב החוקרים סבורים כיום שהגורם לתסמונת הוא אוטואימוני, כלומר שמערכת החיסון מזהה מרכיב בגוף בטעות כפולש, תוקפת אותו ויוצרת נזקים.

ההשפעה הדרמטית של המחלה על חייה של דיון קיבלה ביטוי מוחשי באירוע מצער שהתרחש לאחרונה. במהלך ראיון טלוויזיוני, דיון חוותה התקף של עוויתות מול המצלמות, מה שהמחיש באופן כואב את האתגרים היומיומיים שהיא מתמודדת עימם.

האירוע זכה לתהודה רבה ברשתות החברתיות והדגיש את הצורך בהבנה ובתמיכה בחולים במחלות נדירות. למרות האתגרים, דיון הביעה נחישות להמשיך בקריירה המוזיקלית שלה ככל שמצבה הרפואי יאפשר זאת.

בסרט התיעודי "אני: סלין דיון", שעלה בחודש שעבר באמזון פריים, אפשרה הזמרת מבט מקרוב למאבק היום-יומי שלה בתסמונת הנדירה, שגורמת להתקשות שרירי הגוף. היא גם שיתפה במהלכו בתקווה הגדולה לשוב לבמות ולעשות את הדבר האהוב עליה מכל: להופיע. "לא קשה לקיים הופעה, קשה לבטל הופעה", היא אמרה בין היתר בדוקו.

בראיון לפני כחודש לרשת NBC האמריקנית, הסבירה דיון כיצד המחלה הנוירולוגית, שתוקפת אחד מתוך מיליון בני אדם, משפיעה על היכולת שלה לשיר. לדבריה, זה מרגיש "כאילו מישהו חונק אותך".

דיון הדגישה את חשיבות התמיכה המשפחתית והמקצועית שהיא מקבלת, וציינה כי היא מקווה להעלות את המודעות למחלה ולעודד מחקר נוסף. חשיפתה של דיון העלתה את המודעות הציבורית לתסמונת נדירה זו, שמשפיעה על כאחד מכל מיליון איש.

הפתיחות של דיון לגבי מצבה הרפואי לא רק העלתה את המודעות לתסמונת, אלא גם עוררה דיון ציבורי חשוב על ההתמודדות עם מחלות כרוניות בזירה הציבורית. סיפורה של סלין דיון מדגיש את החשיבות של מודעות, מחקר ותמיכה בחולים במחלות נדירות.

בעוד שהמחלה מציבה אתגרים משמעותיים, הנחישות והפתיחות של דיון מהוות השראה לרבים ומקדמות את ההבנה הציבורית של תסמונת "האדם הנוקשה" ומחלות נדירות אחרות.