"כשהיינו קטנים כולם היו אותו דבר ואז נתקעתי והם ממשיכים לגדול": ציפי קרליק יצאה להבין מה זה אומר ילדי הדושן

במסגרת רצועת הדוקו של ישראל היום, "סטוריס" יצאה ציפי קרליק למסע אחר המחלה הקשה והנדירה, מחלת הדושן.

בישראל ישנם כ-350 חולי ניוון שרירים דושן וברחבי העולם ישנם כ-200,000 חולים במחלה. בהתבססות על מחקרים של חברות התרופות נמצא כי מקור המחלה, הוא בפגם גנטי שבגינו הגוף לא מייצר חלבון חיוני העונה לשם "דיסטרופין". "גם הגובה שלי, בגלל המחלה הגובה לא כזה משתנה, וחברים שלי הולכים בקצב מהיר, עם הגובה שלהם 1.80 ואני 1.40" מסביר אלון המתמודד עם מחלת הדושן.

בתוך כך, הלוקים במחלה, סובלים מידי יום מנמקים בשרירים וחולשה עד שמפסיקים לתפקד בכלל. לצד הכאב הפיזי החולים במחלה מתמודדים עם מצוקות נפשיות לא פשוטות "לפעמים מסתכלים עליי כאל ילד בן 10 לדוגמה, והם בני 17 ולא מבינים איך אני קשור אליהם, שאני אומר את הגיל שלי חלק עושים הבעה .. אבל אחכ זה עובר" מספר אלון "אני מרגיש עם זה אי נוחות לעמוד לידם ולהיות כזה." מוסיף.

ילדים המאובחנים עם DMD חווים אובדן הדרגתי של תפקוד השרירים, מה שמקשה עליהם יותר ויותר לבצע משימות פשוטות כמו הליכה, ריצה או אפילו נשימה. ככל שהמחלה מתקדמת, היא משפיעה על אזורים שונים בגוף, ומשפיעה על הניידות, תפקוד הנשימה ואיכות החיים הכללית. "אני רוצה לצאת לטיולים איתם או לרכב על אופניים או לשחק כדורגל" מספר אלון המתמודד עם מחלת הדושן עוד כשהיה תינוק.  

חיים וכסף על כף המאזניים 

תרופות למחלות נדירות אינן אטרקטיביות כלכלית לחברות התרופות, ולכן קצב הפיתוח וההשקעה בהן קטן יחסית. המשמעות היא, שהחולים במחלות שאין להן תרופה, לא יחיו שנים רבות. בהתייחסות למחלת הדושן, מספר החולים עומד על פחות מאחוז אחד באוכלוסייה. אי לכך, חברות התרופות אינן ששות לפתח תרופות עבור הלוקים במחלה. בראייה כלכלית גרידא, הקושי להחזיר את ההשקעה מהתרופות פוגעות בתמריץ חברות הבריאות לפתח תרופות למחלות שבהן מספר החולים הוא קטן. 

מכאן, המשמעות העגומה היא, שאין מי שידאג לילדים חולי הדושן. כשמספר קטן של חולים "חולקים" עלות, אין פלא שהתרופות כל כך יקרות, ולכן המשפחות חייבות לבצע את העבודה בעצמן. בעקבות כך נוסדה עמותת "עדי" המפעילה עשרות מחקרים ותומכת בחוקרים ובמרפאות. אימו של אלון מספרת בכאב כי היא משתדלת להנות מהזמן עם בנה ולא לחשוב על סוף עצוב. "אני רוצה לילד שלי את הטוב ביותר ושנמצא תרופה למחלה" מוסיפה האם.  

צילום: מיה טנר