חוסר שינה תורשתי קטלני, או באנגלית Fatal Familial Insomnia (FFI), היא מחלה גנטית נדירה וקטלנית, הפוגעת במוח ומונעת מהחולים את היכולת לישון. המחלה מובילה בסופו של דבר למוות בתוך פחות משלוש שנים מהופעת התסמינים הראשונים. ביקשנו מ-Claude לספר לנו על אחת המחלות המטרידות ששמענו עליהן.
לפי הארגון הלאומי למחלות נדירות (NORD), שהוא חלק ממוסדות הבריאות הלאומיים (NIH) בארה"ב, המחלה פוגעת ב-1-2 אנשים מתוך מיליון (כלומר: 0.0001%-0.0002% מהאוכלוסייה) מדי שנה. כיום ידוע על 50-70 משפחות בעולם הנושאות את המוטציה הגורמת למחלה, הפוגעת באופן שווה בגברים ונשים.
מה גורם למחלה?
FFI היא מחלה ניוונית של המוח, הנגרמת ממוטציה בגן PRNP, האחראי על ייצור חלבון פריון. פריונים הם גרסאות מעוותות של חלבונים רגילים, וצורתם הלא תקינה רעילה לתאים בגוף, ובמיוחד לנוירונים במוח. הנזק העיקרי נגרם לתלמוס – אזור במוח המווסת תפקודי גוף חיוניים כמו שינה, טמפרטורת הגוף ותיאבון.
די בעותק אחד של הגן המוטנטי כדי לפתח את המחלה. במקרים נדירים, המוטציה יכולה להתפתח באופן ספונטני גם ללא היסטוריה משפחתית, ואז להיות מועברת לדורות הבאים.
מהם התסמינים?
התסמין המרכזי הוא נדודי שינה, שהולכים ומחמירים עד למצב בו החולים אינם מסוגלים לישון כלל. תסמינים נוספים כוללים אובדן זיכרון, לחץ דם גבוה, הזיות, התכווצויות שרירים לא רצוניות, הזעת יתר ואובדן קואורדינציה.
התסמינים מתחילים בדרך כלל בגיל 40, אך יכולים להופיע כבר בגיל 20, או להתעכב עד גיל 70. בסופו של דבר, החולים נכנסים למצב דמוי תרדמת, ומתים תוך 9-30 חודשים מהופעת התסמינים.
מה אפשר לעשות?
כיום אין תרופה למחלה, ואפילו לא פותח הליך טיפול סטנדרטי. עם זאת, ישנן כמה התפתחויות מעודדות:
- התרופה קלונזפאם יכולה להפחית את התכווצויות השרירים;
- מחקר משנת 2006 הראה שניסיונות להשרות שינה, באמצעות פעילות גופנית נמרצת ותרופות נרקולפטיות, האריכו את חייו של חולה בן 52 בכשנה אחת.
- בשנת 2015 החל ניסוי קליני בתרופה שמטרתה למנוע את התפרצות המחלה. במסגרת הניסוי, שייסתיים בשנה הקרובה, 10 נשאים של המוטציה מקבלים את התרופה האנטיביוטית דוקסיציקלין, שהראתה תוצאות מבטיחות במחלת פריון אחרת (קרויצפלד-יעקב), שם היא עזרה להכפיל את תוחלת החיים של החולים.
