ליאם צפוי לקבל היום את התרופה היקרה בעולם

התרופה זולג'נסמה (Zolgensma), הנחשבת ליקרה בעולם, צפויה להינתן היום לראשונה בישראל - לתינוק ליאם נג'י מפתח תקווה. היא תוזרק לו בעירוי לווריד, ונועדה לריפוי מלא של מחלת ניוון השרירים הגנטית והנדירה SMA שממנה הוא סובל. המחלה הסבה לנג'י נכות קשה, ועלולה לגרום למוות בגיל צעיר. 

לאישור התרופה ולמתן התרופה לתינוק כעת יש משנה חשיבות, שכן לפי ההנחיות הרפואיות, את התרופה ניתן לתת רק עד גיל שנתיים. בעוד כשבועיים, בתחילת דצמבר, ימלאו לנג'י שנתיים.

כאמור, התרופה נחשבת ליקרה בעולם - מחיר מחירון לטיפול חד־פעמי הוא כ־7.6 מיליון שקלים - והיא גם נחשבת תרופה היסטורית פורצת דרך וחסרת תקדים לריפוי גנטי, שלפי המחקרים מביא להחלפת הגן הפגום אצל התינוק ולריפוי מהמחלה. לכן ההמלצה היא לתת אותה מוקדם ככל הניתן.

ג'וד נסר אל־דין // צילום: מישל דוט קום

התרופה תינתן, כפי הנראה, הבוקר, במחלקה לטיפול נמרץ ילדים בבית החולים לילדים דנה שבבית החולים איכילוב. נג'י אושפז כבר אתמול במחלקה לבדיקות ולמתן תרופות אחרות, כהכנה למתן התרופה החדשה, וההחלטה הסופית על מתן התרופה תיקבע הבוקר. על הטיפול בליאם אחראיות פרופ' אביבה פתאל־ולבסקי, מנהלת היחידה לנוירולוגית ילדים בבית החולים דנה, שנחשבת למומחית הבכירה בישראל בתחום זה, וד"ר ליאורה שגיא, מומחית לנוירולוגית ילדים והתפתחות הילד, אחראית מרפאת עצב שריר בילדים באותו המוסד הרפואי.

מרוץ נגד הזמן

"אנחנו מתרגשים מאוד לקראת מתן התרופה הצפוי הבוקר, ואני מקווה שהיא תעזור לו להיות ילד רגיל ככל הילדים, ושגם כל שאר התינוקות בישראל, שצריכים את התרופה, יקבלו אותה מקופות החולים", אמר אתמול אבירן, האב.

ב"ישראל היום" נחשף ביוני האחרון, כי התרופה החדשה מועמדת להיכנס לסל התרופות בישראל. היא בין התרופות שנדונות כעת על ידי ועדת הסל, שתפרסם את המלצותיה רק לקראת תחילת 2020. עוד נחשף ב"ישראל היום" באוגוסט השנה מאבקם של שני זוגות ההורים שילדיהם יקבלו את התרופה היקרה מקופת חולים כללית שבה הם חברים, מאחר שעד לקבלת ההמלצות של ועדת סל התרופות ילדיהם כבר יהיו מעל גיל שנתיים - ולכן אי אפשר יהיה לתת להם את התרופה גם אם היא תיכנס לסל התרופות הציבורי. 

עוד בנושא

• הקרב על התרופה היקרה בעולם

• דניס התינוק זקוק לתרופה היקרה בעולם - ועלול לפספס את המועד

• המאבק הבא בוועדת הסל: התרופה היקרה בעולם

 

רק 130 חולים בישראל

ההורים שנאבקו לקבל את התרופה מכללית הם אמילי ואבירן, הוריו של ליאם שמואל נג'י, כאמור, וידין ובהיה - הוריו של ג'וד נסר אל־דין מכסרא־סמיע שבגליל העליון. בספטמבר חשפנו כי ההורים פנו לוועדת החריגים בכללית, באמצעות עו"ד יעל פרידל, וביקשו לקבל מימון לתרופה שאינה בסל התרופות. 

עוד נחשף כי ועדת החריגים בכללית החליטה לקבל את בקשתם ואישרה לשני התינוקות את מימון התרופה. התינוק ג'וד מתוכנן לקבל את התרופה בשבועיים הקרובים באיכילוב.

אישור הכללית ניתן לאחר ששתי הרופאות הבכירות באיכילוב קבעו ששני התינוקות מתאימים ביותר לקבלת לתרופה הגנטית החדשה. 

היא אושרה ביוני האחרון על ידי רשות התרופות והמזון האמריקאית (FDA) כתרופה גנטית פורצת דרך, שניתנת כטיפול חד־פעמי רק עד גיל שנתיים ואשר מביאה, על פי המחקרים, לריפוי מלא של המחלה על ידי הכנסה לגוף של עותק גן בריא במקום הגן החסר שגורם למחלה הקשה. 

המחלה הגנטית SMA גורמת לתינוקות החל מגיל כחצי שנה לחולשת שרירים מתקדמת כתוצאה מניוון עצבי. 

החולים סובלים ממוגבלויות מוטוריות, מנכויות קשות עד כדי חוסר יכולת ללכת ולנשום, ובחלק מסוגי המחלה מדובר אף בתמותה עד גיל שנתיים. על פי ההערכות, בישראל כ־130 חולים בלבד במחלה בכל הגילים, ולפי הערכות הרופאים יש בישראל 15־20 ילדים בני שנתיים החולים המחלה. 

 

 

 

טעינו? נתקן! אם מצאתם טעות בכתבה, נשמח שתשתפו אותנו