תרופות "על תנאי" ומאגר לאומי: ההמלצות לטיפול במחלות נדירות

כחצי מיליון איש בישראל חולים בכ־8,000 מחלות המוגדרות נדירות, ששכיחותן היא פחות מחולה אחד ל־10,000 איש. הם מתמודדים עם קשיים ביורוקרטיים רבים ועם אבחון שיכול לארוך עד כשבע שנים, שגם לאחריו אין לעיתים תרופה או טיפול. לחולים ולבני משפחותיהם אין לרוב מעגלי תמיכה, והם מתמודדים עם מחסור בידע לגבי התקדמות המחלה ותסמיניה.

ועדה מטעם מועצת הבריאות הגישה לאחרונה לשר הבריאות משה ארבל שורת המלצות ליישום בטווח הקצר וללא עלות כספית משמעותית, שיוכלו להקל על החולים ובני משפחותיהם, וכן על החולים שנמצאים בתהליך אבחון.

ההמלצות גובשו בוועדה בראשות פרופ' מאיר פוגטש מאוניברסיטת חיפה, יחד עם בכירים במשרד הבריאות, נציגי חולים ואנשי מקצוע מבתי החולים, מקופות החולים ומחברות התרופות. בין ההמלצות: הקמת רישום לאומי למחלות נדירות ותרגום לעברית ולערבית של האתר הבינלאומי "orphanet", שבו מרוכז רוב המידע הקיים בנושא מחלות נדירות.

המלצה נוספת נוגעת למידע גנטי על מחלות שונות שנמצא כיום אצל גופים שונים במערכת הבריאות, ושהוועדה ממליצה לאחדו ולהנגישו לציבור. למשל, למשרד הבריאות יש מאגרי דגימות גנטיים (ביו־בנקים), בקופות החולים יש ריצופים גנטיים של חולים במסגרת בדיקות פאנל גנטי, וגם לעמותות יש מידע משלהן.

מיליוני שקלים לתרופה

הוועדה ציינה: "חלק נכבד מהמידע נגיש לשיתוף, לרבות באמצעות ממשק מידע, המפרט על גן - מוטציה - מחלה, וכדומה. מומלץ לאפשר שחרור מיידי של מידע זה. בשלב הראשון, שיתוף עם המכונים הגנטיים, שזקוקים למידע הזה באופן שוטף כדי לשפר את יכולות האבחון. בהמשך, גם לרופאים ולחוקרים, כדי לעודד מחקר ולשפר יכולת להביא לארץ ניסויים קליניים חסרים בתחום המחלות הנדירות".

המלצה מעניינת נוספת היא הכנסת תרופות למחלות נדירות "על תנאי" לסל הבריאות, כך שאם כעבור שלוש-חמש שנים יתברר שאינן יעילות - הן ייגרעו מהסל.

עלותן של תרופות למחלות נדירות הולכת וגובהת, ומחירן מגיע למיליוני שקלים ומעורר דילמה קשה בוועדה. לעיתים קרובות אין מחקרים רחבי היקף ואין די ראיות מדעיות, ולכן יש קושי לתת אותן לחולים במימון ציבורי. ההמלצות מהוות "מסמך מדיניות ממוקד", ששם דגש על ישימות וריאליסטיות ליישום בטווח הקצר.

לחיות באי־ודאות

פרופ' מאיר פוגטש, ראש ועדת המחקר של מועצת הבריאות שהוביל את התהליך, מדגיש: "כל צעד שמטרתו קידום התקווה בתחום המחלות הנדירות הוא בחזקת עבודת קודש. קיימים צעדים שונים שניתן לבצע מהיום למחר - הן בתחום הנגשת המידע והן בתהליך סל הבריאות, עד ליצירת מרקט פלייס דיגיטלי עבור העוסקים בתחום".

לדבריו, "אף שאני עוסק כבר שנים רבות בכלכלת בריאות ותרופות, המשמעות הרגשית שלי במסע הזה היתה כשפגשתי את נציגי החולים, שהסבירו מה זה לחיות בידיעה שאין פתרון, ומרגע זה בער בי הרצון לנסות לקדם פתרונות לטווח הקצר, ואולי לטווח הארוך".

קיצור מסע החולה

מהקואליציה למחלות נדירות נמסר: "ככל שיותר גופים חשובים יעסקו בנושא חשוב זה, כך נעלה את המודעות, שתסייע בקיצור מסע ההחלמה של החולים במחלות נדירות. מחקרים מראים כי רוב החולים במחלות נדירות עוברים בין כשמונה רופאים ועד כשבע שנים לפני שמחלתם מאובחנת, בעיקר בגלל נדירות המחלה וחוסר ההיכרות של הרופאים עם מחלות אלו".