המלצה חדשה צפויה לשנות את תחום בדיקות ההיריון: איגוד הרופאים הגנטיקאים ממליץ להשתמש בבדיקה גנטית חדשה, שתשמש בדיקת סקר לזיהוי הריונות בסיכון לתסמונת דאון וליקויים כרומוזומליים בעובר.
לפי ההמלצה, הבדיקה תחליף את בדיקות הדם בשליש הראשון ובשליש השני ("בדיקת חלבון עוברי" ובדיקת סקר ביו־כימי בשליש השני). הבדיקה הגנטית, בדיקת דם פשוטה, רגישה יותר ביכולת לאתר סיכון לתסמונת דאון לעומת הבדיקות הקיימות, ושימוש בה צפוי לחסוך דיקורי מי שפיר מיותרים.
למרות ההמלצה ולמרות התועלת שבבדיקות הגנטיות החדשות הן אינן נמצאות בסל הבריאות, ועלותן 3,500-5,800 שקלים וממומנות על ידי הביטוחים המשלימים.
הבדיקות הגנטיות נקראות NIPS (non invasive Prenatal screening) ונמצאות בשימוש בישראל כשמונה שנים. בארץ משווקות כמה ערכות בדיקה, שהמוכרת שבהן היא verifi של טבע.
לאור נייר העמדה החדש, ההערכה היא שיהיה אפשר להגיש את הבדיקה לסל התרופות. בבלגיה ובהולנד כבר אושרה המלצה דומה, ואילו באנגליה ובצרפת הכניסו את הבדיקה אך בצורה מדורגת: הבדיקה ניתנת במימון ציבורי רק לנשים שבדיקות הסקר הקיימות (חלבון עוברי וסקר ביוכימי) מצאו שהן בסיכון גבוה מ־1:1,000 ללידת תינוק עם תסמונת דאון (בצרפת) או בסיכון שגבוה מ־1:150 (באנגליה).
רגישות גבוהה
באיגוד הגנטי עדיין לא הכריעו סופית האם הבדיקה הגנטית NIPS תחליף את בדיקות הסקר של השליש הראשון והשני או רק בצורה מדורגת לנשים בסיכון גבוה (כמו בצרפת ואנגליה). בדיקת NIPS היא בדיקת דם פשוטה שניתן לעשות כבר מהשבוע העשירי להיריון.
הבדיקה מזהה הפרעות כרומוזומליות בעובר באמצעות בדיקת הדם של האם, והיא מבוססת על העובדה כי במהלך ההיריון משתחררים לדם האם מקטעי דנ"א עובריים שמקורם בשליה. כאשר יש הפרעה במספר הכרומוזומים, משתחררים יותר מקטעים מהכרומוזום הפגוע. הבדיקה מסוגלת לזהות עודף או חוסר בכרומוזומים שמעידים על תסמונות גנטיות בעובר, ובהן תסמונת דאון, טריזומיה 13, טריזומיה 18 ותסמונות נוספות, הקשורות לכרומוזומי המין.
במקרים שבהם התשובה בבדיקה מעידה על סיכון לאחת התסמונות, האישה תישלח לבדיקת מי שפיר או סיסי שליה על מנת לאשר את החשד. הרגישות של בדיקות הסקר הביוכימי (בדיקות סקר שליש ראשון ושני) באיתור סיכון לתסמונת דאון עומד על 95 אחוזים בעוד הרגישות של בדיקות ה־NIPS עומדת על 99.9 אחוז.
לבדיקת NIPS ערך ניבוי גבוה - היא יודעת לזהות באחוזים גבוהים יותר מי הנשים שצריכות לבצע בדיקת מי שפיר בשל מומים בעובר. במחקר קודם נמצא כי היא חוסכת 89 אחוז דיקורי מי שפיר מיותרים (שנעשים כאשר בפועל ההיריון תקין).
"בדיקת סקר מצוינת"
"הניסיון שהצטבר בעולם הראה כי בדיקת NIPS היא בעלת רגישות וסגוליות גבוהות יותר משמעותית מאשר הסקר המשולב לגילוי תסמונת דאון הנהוג בארץ. לדעת האיגוד, לאחר הכנסת NIPS כבדיקת סקר ראשונית, יהיה אפשר לוותר לחלוטין על הסקר הביוכימי בשליש הראשון כיוון שלסמנים אלה אין ערך משמעותי בהערכת הסיכון לסיבוכי היריון. כמו כן, ניתן יהיה לוותר על הסמנים הביוכימיים בשליש השני להיריון" - נכתב בנייר העמדה של הגנטיקאים, שאותו חיברו ד"ר חגית בריס־פלדמן, פרופ' יובל ירון, ד"ר רחל מייקלסון־כהן, ד"ר מיכל פיינגולד, ד"ר אריה קויפמן וד"ר עדי רכס.
עוד נכתב כי "יש להדגיש כי בדיקת NIPS אינה בדיקה אבחנתית המחליפה את בדיקת סיסי השליה או את דיקור מי השפיר, אלא בדיקת סקר מצוינת. לכן, גם אם מתקבלת תשובה חריגה, העובר יכול להיות תקין לפיכך, בכל מקרה של תוצאה חריגה בבדיקת NIPS, יש לאמת זאת בבדיקה אבחנתית (מי שפיר או סיסי שליה)".
נייר העמדה טעון את אישור המועצה הלאומית לרפואת נשים נאונטולוגיה וגנטיקה, הגוף המייעץ למשרד הבריאות.
טעינו? נתקן! אם מצאתם טעות בכתבה, נשמח שתשתפו אותנו