שני תינוקות ישראלים שמאובחנים עם מחלת ניוון השרירים הנדירה SMA זקוקים לתרופה היקרה בעולם, זאת לאחר שהרופאות שלהם בבית החולים איכילוב קבעו שהם מתאימים לקבלת התרופה הגנטית החדשה זולג'נסמה (ZOLGENSMA).
התרופה אושרה ביוני על ידי רשות המזון והתרופות האמריקנית (ה־FDA) כתרופה גנטית פורצת דרך, שניתנת כטיפול חד־פעמי רק עד גיל שנתיים, ואשר מביאה, על פי המחקרים, לריפוי מלא של המחלה על ידי הכנסה לגוף של עותק גן בריא במקום הגן החסר, שגורם למחלה הקשה.
המחלה הגנטית SMA גורמת לתינוקות החל מגיל כחצי שנה לחולשת שרירים מתקדמת כתוצאה מניוון עצבי, והחולים סובלים ממוגבלויות מוטוריות ונכויות קשות, עד כדי חוסר יכולת ללכת ולנשום. בחלק מסוגי המחלה גם גורמים לתמותה עד גיל שנתיים. התרופה ניתנת בעירוי, והיא מיועדת לטיפול חד־פעמי לכל חולה. מחירה כ־7.6 מיליון שקלים לטיפול אחד - המחיר היקר ביותר של תרופה בהיסטוריה של פיתוח התרופות. בישראל כ־130 חולים במחלה בכל הגילים, ולפי הערכות הרופאים יש בישראל 20-15 ילדים בני שנתיים החולים במחלה.
שני התינוקות הם ליאם שמואל נג'י מפתח תקווה, בן שנה ו־8 חודשים, וג'וד נסר אל־דין מכסרא־סמיע, בן שנה ו־9 חודשים. הוריו של ליאם, אמילי ואבירן, והוריו של ג'וד, ידין ובהיה, החלו השבוע במסע גיוס תרומות באמצעות עמותת "חברים לרפואה" (תרומות אפשר להעביר באמצעות טלפון 03-5777666 ובאתר www.haverim.org.il). שני זוגות ההורים מתכוונים גם לפנות בהקדם לוועדת החריגים בקופת חולים כללית, שבה הם חברים, כדי שתדון בהקדם בדרישה למימון התרופה.
מועמדת לסל התרופות
כפי שנחשף ביוני ב"ישראל היום", התרופה החדשה מועמדת להיכנס לסל התרופות והיא תהיה בין התרופות שיידונו בוועדת הסל החל מספטמבר־אוקטובר הקרובים. החלטות הוועדה יפורסמו רק לקראת תחילת 2020, אולם לליאם ולג'וד זה עלול להיות מאוחר מדי, מפני שניתן לקבל את התרופה רק עד גיל שנתיים.
עוד פורסם כי רופאים ומנהלים בכירים בבתי החולים ובקופות החולים מעריכים כי התרופה החדשה תהיה השנה במרכז אחד המאבקים הציבוריים סביב ועדת סל התרופות. זאת, בגלל המחיר חסר התקדים של התרופה, ולאחר שתרופת הספינרזה (SPINRAZA), התרופה הקודמת למחלה, נכנסה לסל בינואר 2018 לאחר מאבק ציבורי ארוך, שהגיע גם לדיונים מיוחדים בכנסת ובממשלה. תרופת הספינרזה נכנסה לסל בעלות שיא שנתית של כ־80 מיליוני שקלים, לפי חישוב של כמיליון שקלים לשנה לכל חולה, כאשר התרופה צריכה להינתן באופן קבוע לכל ימי חייהם של החולים. במסגרת זו מטופלים בארץ כבר כ־110 חולים בתרופה זו, הניתנת בעירוי לעמוד השדרה שלוש פעמים בשנה ללא הגבלת זמן, ולפי המידע מרופאים ומהורים לילדים המטופלים בתרופה, היא כבר הביאה לתוצאות טובות מאוד.
ואכן, גם ליאם וגם ג'וד מטופלים בחודשים האחרונים בתרופת הספינרזה, שכבר הביאה אצלם לתוצאות טובות, אולם אצל שניהם ממליצות הרופאות המטפלות על הטיפול החדשני, שהם מתאימים לו מאוד, ושעשוי לעזור להם הרבה יותר. ההמלצות החד משמעיות לשני התינוקות למתן בהקדם של התרופה החדישה ניתנו באחרונה על ידי פרופ' אביבה פתאל־ולבסקי, מנהלת היחידה לנוירולוגית ילדים בבית החולים לילדים "דנה" שבמרכז הרפואי איכילוב, שנחשבת למומחית הבכירה בישראל בתחום זה, וד"ר ליאורה שגיא, מרכז מרפאת SMA בבית החולים לילדים "דנה".
אבירן נג'י אמר ל"ישראל היום" כי "התרופה החדשה תיתן לליאם, בטיפול חד־פעמי, סיכוי לחזור לחיים רגילים ולחיות כמו ילד רגיל ללא הבעיות המוטוריות והנשימתיות הקשות מאוד שהוא סובל מהן. זו תרופה ללא תופעות לוואי קשות, ומעדויות רבות ששמענו ישירות מהורים ומרופאים בארה"ב, לילדים האמריקנים שכבר קיבלו את התרופה היא עזרה באופן דרמטי מאוד, ממש להירפא לחלוטין מהמחלה. חשוב מאוד לציין גם שהילדים עם SMA פגיעים יותר למחלות כמו שפעת או דלקת ריאות, ושהם נמצאים גם בגלל זה ממש בסכנת חיים מתמדת, בעיקר בחודשי החורף". גם נדין נסר אל־דין אמר ל"ישראל היום" כי "ג'וד בני זקוק מאוד לקבל את התרופה כטיפול חד־ פעמי שיציל אותו מהמחלה".
דניס לא יזכה לתרופה
בתוך כך, ביום חמישי שעבר החליט בית הדין הארצי לעבודה בירושלים לדחות את הערעור שהגישה נדיה בובר, אמו של התינוק דניס מונסטירליו מקריית ארבע, שמאובחן עם מחלת ה־SMA, נגד החלטת קופת חולים מאוחדת שלא לממן לו את תרופת הזולג'נסמה. כפי שנחשף ב"ישראל היום", דניס הוא התינוק הישראלי הראשון שאובחן עם מחלת ניוון שרירים SMA שמצבו הרפואי מתאים לקבל את התרופה היקרה.
בהחלטת בית הדין החליטו השופטים לאה גליקסמן, אילן סופר ומיכאל שפיצר לאשר את פסק הדין שנתן קודם לכן השופט דורי ספיבק, מבית הדין לעבודה בתל אביב, שקבע כי אין עילה להתערב בהחלטת קופת חולים מאוחדת שלא לממן את התרופה. השופטים קבעו כי לא הוכח בפניהם כי יש פער משמעותי בתוצאות ובהשפעה על החולים בין תרופת הספינרזה, שכבר מתוקצבת בסל התרופות, לבין התרופה החדישה. עוד קבע בית הדין כי לא הוכחו הטענות כי התרופה החדשה מעלה את תוחלת החיים ולא הוכח שלא יהיה צורך לחזור אצל התינוקות שיקבלו את התרופה החדשה גם לטיפול בתרופת הספינרזה שכבר כלולה בסל. את האם ייצגו עורכי הדין יעל ומשה פרידל ואדריאנה שוורץ, ואת קופת החולים מאוחדת ייצגו עורכי הדין פז מוזר ובר לאודון. ל"ישראל היום" נודע כי לאחר הדיון, העלו נציגים של קופת החולים הצעה שלפיה חברת התרופות שמייבאת לארץ את הזולג'נסמה תסכים להתחייב שאם קופת החולים תרכוש את התרופה החדישה בתשלומים של כמיליון שקלים בשנה, היא תפסיק לשלם עבור התרופה אם התינוק יצטרך לחזור לתרופה הכלולה בסל (הספינרזה), שעלותה היא כמיליון שקלים בשנה; אולם עד עכשיו, חברת התרופות השיבה בשלילה מוחלטת להצעה זו. בכירים במשרד הבריאות אומרים שההצעה הזו עשויה להיות גם הדרישה של ועדת סל התרופות, שתדון בתרופה זו בקרוב.
התרופה החדשה מיוצרת על ידי חברת התרופות האמריקאית אבקסיס (AVEXIS) שמתמחה בפיתוח תרופות למחלות נדירות, והיא נמצאת בבעלות ענקית התרופות השוויצרית נוברטיס (NOVARTIS), שהיא מחברות התרופות הגדולות בעולם. התרופה משווקת בארץ על ידי חברת תרומד (TruMed), שמייצגת חברות תרופות בינלאומיות ומתמחה בתרופות ל"מחלות יתום" נדירות.
טעינו? נתקן! אם מצאתם טעות בכתבה, נשמח שתשתפו אותנו