כחצי מיליון ישראלים מציינים היום (ראשון) את יום המחלות הנדירות. מדובר בכ-8,000 מחלות - ברוב המקרים מחלות קשות, פרוגרסיביות ומסכנות חיים - ובהן מחלות ניוון שרירים ומחלות מטבוליות.
במדינות האיחוד האירופי מוגדרת מחלה נדירה כמחלה שפוגעת בפחות מאחד ל-2,000 תושבים, בארה"ב ההגדרה היא מחלה שפוגעת באדם אחד לכל 2,500, ובישראל אין הגדרה רשמית בנושא וגם אין טיפול מסודר במרכזים ארציים לחולים הללו. לרגל יום המודעות יוארו הלילה גשר המיתרים בירושלים ואצטדיון סמי עופר בתאורה צבעונית.
"השנה אנו מקדישים את יום המחלות הנדירות להשקת קואליציה שמאגדת 50 עמותות חולים במחלות נדירות", אומרת אורלי דרור אזוריאל, שעומדת בראש הקואליציה, ושהקימה בעבר עמותה למחלה נדירה אחרת בשם איי.טי. "מטרת הקואליציה היא לקדם את הטיפול בחולים במחלות נדירות, להעלות את המודעות להן, להקים מרכזים ארציים של מרפאות מתמחות בטיפול, לפעול להגדרה סטטוטורית למהי מחלה נדירה, לקדם הפעלת רשם לאומי שיאסוף נתונים על חולים בישראל במחלות נדירות והצרכים שלהם, ומתן תקציב גבוה יותר לקופות החולים עבור כל חולה, בדומה לנהוג בתקצוב לפי מחלות קשות אחרות".
קשיים ואתגר כלכלי
אזוריאל מסבירה כי יש מחלות נדירות המתגלות בלידה או בילדות כמו ניוון שרירים או תסמונת רט. עם זאת, מחלות נדירות רבות מופיעות בגיל מבוגר כגון מחלת הנטיגטון.
"פעמים רבות גילוי המחלה מתגלה רק בשלב מאוחר עקב אבחון חסר", אומרת אזוריאל, "בכל מחלה יש מספר מועט של חולים, אולם במצטבר הן משפיעות על חלק משמעותי מהאוכלוסייה - כחצי מיליון אזרחי ישראל. מחקרים מראים כי רוב החולים במחלות נדירות פוגשים כשמונה רופאים במשך 10-6 שנים עד שמחלתם מאובחנת. אופי המחלות מעמיד בפני החולה ומשפחתו קשיים ואתגרים נוספים הכוללים אבחון לקוי, חוסר במטפלים או מרכזי טיפול מרוחקים ממקום מגוריהם, הוצאות נלוות גבוהות ועוד.
"בישראל, בניגוד לעולם, אין למחלות הללו כל הסדר חקיקתי, או הסדרה של מעמד החולים. המדינה לא מממנת פיתוחים, וכפועל יוצא מכך גם לא יוזמת כאלו. כך קורה שמטופלים החולים במחלות נדירות נאלצים להסתובב בין רופאים מומחים שונים ולקבל טיפול שאינו מותאם להם".
בין המחלות הנדירות גם סיסטיק פיברוזיס - מחלה תורשתית מהקשות ביותר בעולם המערבי. בישראל יש כ-600 חולים במחלה זו, ותוחלת החיים הממוצעת היא כ-40 שנה.
מחלה נדירה מוכרת היא ALS, וכיום בישראל יש 600 חולם מאובחנים. המחלה גורמת לניוון שרירים ומתחילה בדרך כלל מהגפיים או מהדיבור. החולים מאבדים בקצב הדרגתי את היכולת להפעיל את שרירי גופם, כולל השרירים המאפשרים נשימה, אכילה ובליעה ודיבור. תוחלת החיים של החולים המאובחנים היא לרוב שלוש עד חמש שנים. כחמישה עד עשרה אחוזים מבין מקרי ה-ALS הם תורשתיים, כאשר יש במשפחה מקרה אחד או יותר של המחלה.