בעקבות חשיפת "ישראל היום", בה נחשף כי אלפי נשים נקראו לעבור ייעוץ גנטי מחדש, לאחר שככל הנראה קיבלו ייעוץ שגוי אצל פרופסור צבי בורוכוביץ מחיפה, משרד הבריאות עונה על כל השאלות על סרטן השד והשחלות, על סרטן תורשתי, ועל ייעוץ גנטי.
סרטן השד הינו הסרטן השכיח ביותר בישראל, ואחת מכל שמונה נשים (12%) עלולה ללקות בסרטן זה במהלך חייה. סרטן השחלות נחשב לסרטן נדיר יותר, ולערך אחת מכל 75 נשים (1.3%) עלולה לחלות בו במהלך חייה. יש לציין כי עם התקדמות הרפואה במניעה, אבחון וטיפול, סיכויי ההחלמה וההישרדות ממחלת הסרטן עלו בשנים האחרונות.
האם סרטן השד גנטי?
גידול סרטני נובע משינויים בגנים, הנקראים מוטציות. כיום מוכרים גנים רבים אשר במידה ופעילותם אינה תקינה, הם יכולים לגרום להתפתחות סרטן באיברים שונים כולל בשדיים ובשחלות.
האם סרטן השד הוא סרטן תורשתי?
רוב מקרי הסרטן אינם תורשתיים. מחקרים מראים כי רק ב- 10-15% ממקרי סרטן השד או השחלות מדובר בסרטן תורשתי.
מה מעלה את החשד כי מדובר במקרה של סרטן תורשתי?
יש מספר סימנים המעלים את הסבירות כי הסרטן הוא תורשתי: הופעת הסרטן בגילאים 30-40 הנחשבים צעירים. נשים שחלו יותר מפעם אחת בסרטן השד או השחלות. סרטן שד אצל גברים. אדם החולה בכמה סוגים של סרטן, כמו סרטן השחלות, השד, הלבלב, וריבוי בני משפחה מדרגה ראשונה או שנייה, החולים בסרטן.
איזה גנים מוכרים כגורמי סרטן שד ושחלה?
שני הגנים BRCA1 ו- BRCA2 אחראים לרוב המקרים של סרטן שד וסרטן שחלות תורשתיים. נשים היורשות מוטציות באחד מהגנים הללו הן בעלות סיכון גבוה לחלות בסרטן השד והשחלות. לגבר עם מוטציות בגנים הללו קיים סיכון מוגבר להופעת סרטן השד והערמונית.
מה הסיכוי שאני נשא/ית של מוטציה באחד הגנים הללו?
הסיכוי תלוי במוצא ובהיסטוריה המשפחתית. לדוגמה, באוכלוסייה היהודית ממוצא אשכנזי הסיכון להיות נשא הינו 1:40 (2.5%) גם ללא כל היסטוריה משפחתית של סרטן השד והשחלות. באוכלוסייה היהודית ממוצא עיראקי הסיכון הוא נמוך יותר, ועומד על 1:100 (1%).
"נתן ייעוץ גנטי שגוי על סרטן השד והשחלות", פרופסור בורוכוביץ
האם יש עוד גנים שמעורבים או גורמים לסרטן השד והשחלות?
כן, מוכרים גנים נוספים ששינוי או מוטציה בהם מעלה את הסיכון להופעת סרטן השד והשחלות, אולם שכיחותם באוכלוסייה נמוכה.
נבדקתי, ונמצאתי נשאית לשינוי או מוטציה בגן BRCA1/2, מה הסיכון שלי לחלות?
מחקרים מראים כי לנשים הנושאות שינוי בגנים האלו יש סיכון מוגבר להופעת סרטן שד, בין 50-70% להופעת סרטן השד עד גיל 80, ולסרטן השחלה בין 30-60% להופעת הסרטן עד גיל 80.
נבדקתי ונמצאתי נשא לשינוי או מוטציה בגן BRCA1/2, מה הסיכון שלי לחלות?
מחקרים מראים כי לגברים הנושאים שינוי בגנים האלו יש סיכון מוגבר להופעת סרטן שד, של עד כמעט 10%, ו-20% סיכוי לסרטן הערמונית.
אני מעוניינת לבצע את הבדיקה הגנטית , למי לפנות?
מומלץ לעבור ייעוץ גנטי מקדים לפני ביצוע הבדיקה הגנטית. ייעוץ גנטי ניתן על ידי אנשי מקצוע המורשים על פי חוק המידע הגנטי, כמו רופא גנטיקאי, יועץ גנטי, או רופא אונקולוגי, בקופות או במכונים הגנטיים בבתי החולים.
כיצד מתבצעת הבדיקה הגנטית?
מדובר בלקיחת דם פשוטה, שנעשית כמו כל בדיקה רגילה, וללא צום. מהדם מפיקים את החומר הגנטי- ה-DNA, ובו בודקים את נוכחות השינוי או המוטציה בגנים.
אני לא חולה בסרטן שד, ביצעתי את הבדיקה הגנטית ונמצאתי נשאית לאחד השינויים בגנים BRCA1/2 מה עלי לעשות?
הנחיות למעקבים ובדיקות יינתנו לך במסגרת הייעוץ הגנטי. כיום קיימות מרפאות מעקב לנשאים או נשאיות אשר לא חלו בבתי החולים השונים. לדוגמה לנשים נשאיות שסיימו את תוכנית הילודה קיימת המלצה לשקול כריתה מניעתית של השחלות והטפולות.
אני חולה בסרטן שד, ביצעתי את הבדיקה הגנטית לגנים BRCA1/2 ולא אותר אצלי שינוי או מוטציה, האם זה אומר שהסרטן לא תורשתי אצלי?
לא בהכרח. ייתכן שמדובר במוטציה אחרת נדירה שלא נבדקת בבדיקה הרוטינית בישראל וצריך להתקדם לביצוע ריצוף של כל הגנים BRCA1/2, או שאולי מדובר באחד מהגנים האחרים הנדירים יותר כגורמי סרטן.
העדכונים הכי חמים ישירות לנייד: בואו לעקוב אחרינו גם בערוץ הטלגרם החדש שלנו!
טעינו? נתקן! אם מצאתם טעות בכתבה, נשמח שתשתפו אותנו