מיכל אבני בת ה־4 היא ילדה יפה בהירת שיער, ובמבט ראשון קשה לקלוט שהיא חולה במחלה נדירה. כל כך נדירה, שהיא החולה היחידה שמאובחנת עם המחלה הזו בארץ. מיכל נולדה עם מוטציה בגן PPP2R5D, הגורמת לה לעיכובים התפתחותיים משמעותיים.
"מיכל ילדה יפהפייה, חכמה וכובשת", מספרת אמה, קרן אבני, "היא עדיין לא הולכת עצמאית, לא מדברת מלבד מילים ספורות, לא גמולה מחיתולים ובאופן כללי מאוד מעוכבת ביחס לבני גילה. את האבחון שלה קיבלנו לפני כשנתיים וחצי, לאחר כשנה של בירור רפואי אינטנסיבי שכלל המון בדיקות שיצאו כל הזמן תקינות, ורק בבדיקה גנטית מיוחדת, בדיקת אקסום, שאותה מימנו מכיסנו, התקבלה האבחנה שלמיכל תסמונת נדירה".
קרן וגלי, הוריה, הצטרפו לקבוצת פייסבוק עולמית של משפחות שלהן ילדים עם אותה התסמונת. "עד לפני כמה חודשים מיכל היתה הילדה היחידה המאופיינת עם התסמונת הזו בארץ", אומר אביה של מיכל, "כשרק הצטרפנו לקבוצת הפייסבוק, היו שם פחות מ־20 משפחות, היום הקבוצה מונה כבר כ־70. במחלות ותסמונות נדירות נכפית עלינו, ההורים, בדידות נוראית. אף אחד לא ממש מבין מהי התסמונת שיש לבת שלך וקשה להסביר כיוון שבדרך כלל מדובר במונחים מורכבים. אין מתודות טיפוליות מסודרות או צוות רפואי שמתמחה בתסמונת ויכול ללוות את ההורים. אתה נאלץ להיות המומחה, ובמקרים רבים הידע שצברת נתפס כאיום או ערעור על סמכותם של רופאים, מטפלים ואנשי חינוך. הרשויות לא יודעות כיצד לקטלג את הילד שלך, אין לו הגדרה שמעניקה לו סל תרופות או טיפולים ולכן אתה כהורה נאלץ להיאבק לא מעט על הזכויות שלו".
מתוך רצון להגדיל את הידע המועט שקיים בנוגע לתסמונת, הקימו קרן וגלי אתר אינטרנט על אודות התסמונת, הכינו מצגת, הרצו בכנס המחלות הנדירות בישראל ונסעו לכנס משפחות בארה"ב. "יש הרבה אתגרים עם מיכל ויש הרבה אי־ודאות, אבל יש גם פוטנציאל אינסופי והוא שמניע אותנו כל הזמן קדימה ובחיוך", אומרת קרן.
חולה לכל 2,000 אנשים
בשבוע הבא, ב־28 בפברואר, יצוין בעולם וגם בישראל "יום המחלות הנדירות", כאשר בפעם החמישית ברציפות יקיים המכון למחלות נדירות שבמכון הגנטי במרכז הרפואי שיבא בתל השומר את הכנס השנתי לציון יום זה, והשנה תחת הכותרת "נמשיך לגשר ולחבר".
כדי להבין יותר לעומק, מחלות נדירות הן לרוב מחלות כרוניות פרוגרסיביות, רובן תורשתיות ופוגעות בעיקר בילדים. באיחוד האירופי מחלה מוגדרת נדירה אם היא פוגעת בפחות מחולה אחד לכל 2,000 תושבים, ובארה"ב - חולה אחד לכל 2,500 תושבים. יש כ־7,800 מחלות נדירות, חלקן מחלות שבהן יש חולים בודדים (לעיתים אף חולה אחד בלבד), ומחלות שבהן מאות חולים.
איתן כהן
כפי שחווה משפחת אבני, כשמדובר במחלות נדירות, משפחות החולים מתמודדות עם קושי שמתבטא בעיכוב באבחון המחלה, עם העובדה שלעיתים אין טיפול תרופתי או שהוא יקר מאוד, עם
קושי במיצוי זכויות למחלה לא מוכרת מול ביטוח לאומי, קופות החולים ומשרד החינוך, עם העובדה שלרוב אחד ההורים נאלץ לעזוב את עבודתו כדי לטפל בילד החולה, ובעיקר עם הבדידות.
בין המחלות המוגדרות נדירות: ציסטיק פיברוזיס, Ataxia-Telangectasia, דיסאוטונומיה משפחתית, תסמונת רט, תסמונת אנגלמן, פנילקטונוריה, תסמונת Fragile X, תסמונת חוסר כרומוזום 22q11.2, תסמונת על שם ווילמס ועוד.
"מחויבים לשמוע את קולם"
פרופ' אניק רוטשילד, שעומדת בראש המכון למחלות נדירות בשיבא, מסבירה: "בישראל עניין ההגדרות והרישום המסודר של נתונים וסטטיסטיקה על אודות מחלות נדירות נמצא בבנייה. באירופה, השכיחות של מחלה נדירה היא כזו שחולים בה פחות מ־1:2,000 בני אדם. בעולם מעריכים ש־6% מהאוכלוסייה לוקים במחלות נדירות. על פי נתונים אלה, ניתן להעריך כי בישראל יש כ־420 אלף חולים במחלות נדירות, כאשר אנו יודעים שרובם ילדים. כיום ידועות יותר מ־7,000 מחלות נדירות שונות. זה בדיוק הפרדוקס של המחלות הנדירות - כל מחלה בפני עצמה היא נדירה, אך יחד מדובר בכמות גדולה של חולים".
עוד ציינה פרופ' רוטשילד: "הסדרת המעמד החוקי והחברתי של החולים במחלות נדירות במדינת ישראל נמצאת עדיין בתהליך. אנו מחויבים לשמוע את קולם של החולים במחלות נדירות ומשפחותיהם ולתת להם מקום בחברה הישראלית".
"לפעמים אנשים נחמדים מציעים לאיתן ביסקויט, שואלים אותי אם אפשר, אני עונה שכן אבל שהוא לא יאכל, והם לא מבינים", כך מספרת בעצב אליס כהן, אמו של איתן בן ה־3 מרמת גן, שנולד עם תסמונת נדירה בשם קבוקי. "איתן ילד עם בעיות מורכבות, הוא נולד עם כמה מומים, עם הפרעת אכילה קשה, מערכת חיסונית חלשה ובעיות התנהגות. מרגע שנולד היה מאושפז הרבה, ובית החולים הפך לביתנו השני".
גם האבחון של איתן, שניתן כשהיה בן 8 חודשים, נעשה באמצעות בדיקת אקסום. "זו בדיקה שעולה אלפי שקלים ולקח לנו זמן לאסוף את הכסף, נעזרנו גם בעמותה", אומרת אליס. כיום מעריכים כי יש כ־30 חולי קבוקי בישראל, וכ־3,000 בכל העולם. מתוך צורך בשיתוף ותמיכה, עשתה אליס מאמצים גדולים על מנת לאתר משפחות נוספות של חולי קבוקי בישראל ופתחה קבוצת ווטסאפ, שמונה כעת 11 הורים. "רציתי שיהיה לי את מי לשאול, עם מי להתייעץ, עם מי לחלוק. זה נורא קשה להתמודד עם הכל לבד. לפי המחקרים, יש כ־100 תסמינים שמאפיינים את חולי הקבוקי, ואיתן קיבל את רובם לצערי. גם הרופאים הטובים ביותר לא יודעים לתת לנו את המענה המקיף שאנחנו זקוקים לו".
בעזרת פרופ' רוטשילד והמכון למחלות נדירות יזמה אליס לאחרונה כינוס משפחות קבוקי, שבו שמעו ההורים הרצאות מפי מומחים, הכירו, שאלו והתייעצו. איתן נמצא במעון יום שיקומי וזכאי לסל טיפולים מצומצם במסגרת הגן, ומעבר לשעות הגן הוא איננו זכאי לטיפולים. "לאיתן בעיות התנהגות שמזכירות ילדים על הספקטרום האוטיסטי, כמו הטחות ראש, צרחות. אבל בגלל שהוא לא מוגדר אוטיסט אין לו בסל הטיפולים מנתחת התנהגות. החלום שלי זה שיהיה מרכז טיפולי לקבוקי בישראל. אני כל הזמן נלחמת כדי שיראו את הילד שלי באמת, ושייתנו לו מענה לפי הצרכים המורכבים שלו, ולא כי הוא עונה על הגדרה זו או אחרת".
טלי קפלן, חברת הקואליציה למחלות נדירות, מציינת כי "לנו כהורים לילדים החולים במחלות נדירות יש שלוש מטרות עיקריות: קידום חקיקה, קידום מחקר ומימון מרפאות ייעודיות לחולים במחלות נדירות. לפני יותר מארבע שנים גיבשנו מסמך מטרות מפורט מול שרת הבריאות דאז יעל גרמן. לצערי, יישום המטרות בפועל הוא איטי ביותר, ואין מענים מספקים וראויים מצד המדינה לחולים במחלות נדירות ולמשפחותיהם".
טעינו? נתקן! אם מצאתם טעות בכתבה, נשמח שתשתפו אותנו