מה הופך חתולים לג'ינג'ים? למדענים סוף סוף יש תשובה

מדענים גילו סוף סוף את המוטציה הגנטית האחראית לצבע הכתום בחתולי בית, ופתרו תעלומה שהטרידה חוקרים במשך שנים. שתי קבוצות מחקר נפרדות זיהו, פירטו ושלחו לפרסום בכתבי עת מדעיים מחקרים בהם הם מצביעים על מוטציה ספציפית בגן ARHGAP36 על כרומוזום X כגורם המפתח מאחורי הפרווה הכתומה העזה של חתולים מסוימים.

במשך עשורים, מדענים האמינו שהצבע הכתום בחתולים היה קשור למוטציות בגן Mc1r. עם זאת, מחקרים הראו שלרוב החתולים הכתומים אין מוטציות Mc1r, מה שהשאיר את החוקרים מבולבלים. החלבון Mc1r קובע אם תאי עור הנקראים מלנוציטים מייצרים פיגמנט כהה או פיגמנט אדום-צהוב בהיר בעור או בפרווה – אך מנגנון זה כנראה פועל באופן עצמאי מהפעלת הגן Mc1r בחתולים כתומים.

הגנטיקאי גרג ברש מאוניברסיטת סטנפורד הוביל את אחת מקבוצות המחקר שהתמקדה בגן ARHGAP36. "זאת היתה חידה גנטית – תעלומה", אמר ברש. הוא וצוותו אספו דגימות עור מארבעה עוברי חתולים כתומים וארבעה בצבעים אחרים במרפאות עיקור וסירוס, כדי לחקור את הבסיס הגנטי של הצבע.

באמצעות ניתוח הרצף הגנטי של ARHGAP36 בחתולים כתומים, הם גילו שלחתולים אלה לא היו מוטציות בגן המקודד את החלבון ARHGAP36. במקום זאת, צוותו של ברש מצא שלחתולים כתומים הייתה כמות גבוהה באופן חריג של RNA מ-ARHGAP36 – פי 13 יותר מאשר בחתולים בצבעים אחרים. הדבר רמז שהמחיקה בגן ARHGAP36 משנה את הוויסות באופן שמעדיף את ייצור הפאומלנין, הפיגמנט האחראי לצבע הכתום בחתולים, תוך הפיכת פיגמנט שחור-חום (אאומלנין) לפיגמנט כתום.

הביולוג ההתפתחותי הירויוקי סאסאקי מאוניברסיטת קיושו הוביל את קבוצת המחקר השנייה שהגיעה לאותה מסקנה באופן עצמאי.

הגן ARHGAP36 ממוקם על כרומוזום X. בנקבות יונקים, שלהן שני כרומוזומי X, אחד מהם מושבת באופן אקראי בכל תא במהלך ההתפתחות העוברית. תהליך זה מוביל לדפוסי פסיפס בחתולות נקבות, ודפוסים ייחודיים בפרווה, שבהם כתום משולב עם צבעים אחרים, כמו שחור או לבן.

"זהו גן שציפו לו זמן רב", אמרה ד"ר לסלי ליונס, גנטיקאית מאוניברסיטת מיזורי. "חתולי בית מציעים הזדמנות מצוינת לחקור את התפקוד והוויסות של גנים, בזכות המגוון הפנוטיפי והגנטי שלהם".