אחרי יותר מעשור: יוקם מרשם למחלות נדירות

שר הבריאות אוריאל בוסו חתם היום (רביעי) על תקנות בריאות העם (דיווח על לידת תינוקות עם מומים) התשמ"ב-1982,שקובעות כי לראשונה ייכללו מחלות נדירות במסגרת חובת הדיווח וניתן יהיה להקים את הרשם למחלות נדירות. השר בוסו חתם על התקנות לאחר שאושרו סופית במשרד המשפטים והן צפויות להגיע בקרוב להצבעה בוועדת הבריאות של הכנסת.

על פי ההערכות, כיום בישראל ישנם כחצי מיליון בני אדם שחולים במחלות נדירות – כ-8% מכלל האוכלוסייה. מדובר בקבוצה של כעשרת אלפים מחלות שונות, בהן מחלות כרוניות וקשות, המשפיעות באופן דרמטי על איכות חיי החולים ומצריכות טיפול אינטנסיבי וסיוע מהמשפחה.

בשנת 2014 המליצה ועדת אפק להקים את הרשם למחלות נדירות, על מנת לסייע במעקב אחר קבוצות החולים ולהגדיר את זכויותיהם. משרד הבריאות אימץ את ההמלצות אולם המהלך לא יצא אל הפועל. בשנה האחרונה נרשם שיתוף פעולה פורה וחוצה מפלגות בין שר הבריאות אוריאל בוסו לבין ראש השדולה למחלות נדירות בכנסת ח"כ ד"ר יאסר חוג'יראת והקואליציה למחלות נדירות בישראל בראשות אורלי דרור אזוריאל. בינואר 2024, בעקבות הנחיית השר בוסו, הושלמה במשרד הבריאות עבודת ניסוח התיקון לתקנות שמהוות צעד משמעותי לקראת הקמת הרשם.

נכון להיום, מנהל של בית חולים או מי שהוא מינה לכך מגיש למנהל הכללי של משרד הבריאות דין וחשבון על תינוק שנולד בבית חולים, בלידת חי או בלידת מת, בציון המומים המנויים בתוספת הראשונה לתקנות או חשד להם. על פי התקנות החדשות, חובת הדיווח לעניין אבחונם של המחלות והמומים המפורטים בתוספת לתקנות תחול גם במקרים בהם המחלה או המום מאובחנים לראשונה בעת ההיריון, מחד, ומאידך אם האבחון נעשה רק לאחר שחרור היילוד מבית החולים, או במהלך הילדות, הנערוּת או הבגרות של המאובחן. בנוסף, התקנות החדשות מבקשות להרחיב את רשימת המחלות והמומים המולדים שעליהן תחול חובה לדווח למשרד הבריאות.

המידע המדווח עשוי לסייע בזיהוי מגמות בשיעורי המומים השונים הנחשבים כמומים מולדים או מחלות נדירות, זיהוי עליה חריגה בהיארעות של מחלה או מום מסוימים, ובעקבות כך איתור גורמים סביבתיים ואחרים העלולים לגרום להם. בנוסף, באמצעות המידע המדווח ניתן לבצע מעקב אחר יעילותן והצלחתן של תוכניות למניעת מחלות ומומים מולדים ולתכנן את המערכות הרפואיות והחברתיות לטיפול בסובלים ממחלות ומומים מולדים.

רשם מחלות נדירות קיים ברוב מדינות ה-OECD ותפקידו הוא איסוף מידע אודות מספר חולים בכל מחלה ופרטים מאפיינים הרלבנטיים לכל מחלה. הרישום תורם לחישוב שיעורי היארעות והימצאות של המחלות השונות באוכלוסייה, תוחלת החיים של החולים, בסיס למחקרים אפידמיולוגיים, שיתופי פעולה בינלאומיים ועוד.

שר הבריאות אוריאל בוסו: "נושא המחלות הנדירות חשוב לי באופן אישי. החולים ובני המשפחה מהווים אחת מהאוכלוסיות המוחלשות ביותר במדינת ישראל ואני רואה בשיפור המציאות שהם חווים מטרה נעלה וראשונה במעלה. מחלה נדירה, המכונה גם 'מחלת יתום' כרוכה בקושי רב - באבחנה, בקבלת הטיפול, ובמעקב אחר המחלה. ובנוסף, בצדה נטל הוצאות גבוה לצורך בדיקות רפואיות, תרופות, טיפולים ועוד".

"אישור התקנות החדשות מהווה צעד משמעותי בדרך להקמת רשם המחלות הנדירות שיאפשר לראשונה איסוף מידע באופן שיטתי ויעיל שיעזור הן לחולים ולבני משפחתם והן לגורמים הממשלתיים הרלוונטיים בקידום מענים מקצועיים, טיפוליים ותמיכתיים. משרד הבריאות פועל כל העת להרחיב את המענים הניתנים ולשפר את השירותים כדי להקל ולהעניק מזור לחולים".

לדברי שר הבריאות, "משרד הבריאות פועל באפיקים נוספים כדי להעניק מזור לחולים במחלות נדירות. בראש ובראשונה הקמת רשם למחלות נדירות. אנו עומדים מול משרד המשפטים בנושא ומבהירים להם את חשיבותו ואני מקווה שנוכל לבשר על הקמתו הסופית בקרוב. "הקמנו שני מרכזים ייעודיים לטיפול במחלות נדירות בפריפריה הצפונית והדרומית, והכרנו בשלושה מרכזים ייעודיים נוספים ובעוד 30 מרפאות שהוכרו כשירות רפואי מתמחה למחלות שונות - מתוך המחלות הנדירות. אנחנו פועלים כל העת להרחיב את המענים הניתנים ולשפר את השירותים. הנחיתי להמשיך ולבחון את הצורך בהכרה במרפאות נוספות".

אורלי דרור אזוריאל, יו''ר הקואליציה למחלות נדירות: ''אנו בקואליציה למחלות נדירות נרגשים ומברכים על המהלך לו פיללנו מזה זמן רב.זהו עוד מהלך חשוב לקידום המחקר וההכרה במחלות נדירות. הקואליציה מונה מעל 80 עמותות של מחלות נדירות ויחד אנו פועלים מזה שנים רבות למען החולים ומאגדים תחתנו את הטיפול במיצוי זכויות, העלאת המודעות ועוד".