הכל על המחלה שמתחפשת

מוגש מטעם חברת ניאופרם (ישראל) 1996 בע"מ

ה-16 במאי הוא יום המודעות לאנגיואדמה תורשתית בעולם, מחלה נדירה ומסוכנת, אשר תוקפת אחד ל-50 אלף בני אדם. ד"ר שירה בן אור, רופאה בכירה ביחידה לאלרגיה ואימונולוגיה קלינית ומנהלת היחידה לאנגיואדמה תורשתית בבית החולים איכילוב, הגיעה לאולפן ישראל היום לתת זרקור על המחלה, להסביר כיצד מאבחנים אותה ולתאר את דרכי הטיפול בה והאם ניתן למנוע אותה.

"בישראל ישנם כ-350 חולים מאובחנים באנגיואדמה תורשתית. המחלה נובעת מהיעדר רמה או תפקוד של אנזים שנקרא C1 אסטראז, המתפקד כווסת של מנגנוני בצקת בגוף. כאשר חולה במחלה חווה התקף, כתוצאה מחבלה או ממתח רגשי, יכולה להיווצר נפיחות באיבר, וכך אפילו מכה קטנה גורמת לאיברי גופו להתנפח. החולה יכול לחוות התקפים של נפיחות משמעותית בכל אחד מאיברי הגוף שתגרום לכאבים ותפריע לתפקוד בעפעפיים, בשפתיים, בפנים או בגפיים. הוא עלול לסבול מהפרעה בתפקוד המפרקים, או לחוות נפיחות באיברים פנימיים, כמו מעיים, בטן או גרון", מספרת בן אור, ומסבירה כי הנפיחות מפריעה לחולה לנהל אורח חיים שגרתי, כשהיא פוגעת בתפקוד היומיומי ועלולה לגרום לכאבים חזקים.  

איך מבצעים אבחון?

"את האבחון ניתן לבצע באמצעות בדיקת דם פשוטה בקופת חולים. צריך לחשוב על הבדיקה ולהיות מודעים למחלה. אם יש כאבי בטן חוזרים וחזקים, יש לחשוב על ביצוע בדיקת הדם. יכול להיות שיש יותר חולים ממה שאנחנו יודעים, והם פשוט לא מודעים לכך", אומרת ד"ר בן אור.

מהם טיפולי המניעה למחלה?

אנגיואדמה תורשתית עשויה לשבש את אורח החיים, משום שאת התקפי הבצקות לא ניתן לצפות מראש. התקפים עשויים להתרחש בשל לחץ הנובע, למשל בתקופת מבחנים, ריאיון עבודה או נסיעה לחו"ל ועל כן המניעה חשובה. ניתן לטפל במחלה באמצעות טיפולים מניעתיים, בהם כדורים וזריקות.  

"לסובלים מהתקפים תדירים, למעלה משלושה התקפים בחודש, ניתן להציע כיום טיפולים מונעים, וזהו חידוש של השנים האחרונות. הקו הראשון של הטיפולים המונעים בארץ הוא חסמי קליקראין, אשר מונעים את התפתחות הבצקת. הם קיימים בזריקות ובכדורים ואפשר לבחור איך ליטול אותם, לפי הנוחות של המטופל. כיום אנחנו יודעים שהם מפחיתים בצורה מאוד יעילה את ההתקפים".

מה ההבדל בנטילה בין הזריקות לכדורים?

"הדבר תלוי במטופל, יש מטופלים שעצם לקיחת הזריקה מזכירה להם מעמד של התקף והזריקה הופכת לחלק מהטראומה של ההתקף מבחינתם. יש גם מטופלים שמפחדים מהזריקה או ילדים שבכלל לא אוהבים זריקות. אז כמובן שבמטופלים האלה הבחירה הראשונה שלי תהיה להציע להם לקחת את הכדור. יש מטופלים אחרים שדווקא מבחינתם מעדיפים לקחת זריקה פעם ב... ולא כדור יום יום".

 איך הטיפולים משפיעים על חיי היום יום של המטופלים?

"הטיפולים מאפשרים למשפחה לשוב ולנהל אורח חיים נורמלי. בגלל שמדובר במחלה תורשתית ויש לפעמים הרבה בני משפחה שחולים בה, אז זו ממש 'משפחה בהפרעה' – אין להם שום יכולת לתכנן את החיים. בכל רגע נתון יכול להיות התקף להורה או לאחד הילדים וצריך לרוץ ולקבל טיפול במיון, זה לא פשוט אם זה במהלך יום לימודים או באמצע העבודה. אין שום דרך לצפות מראש את ההתקף. הרבה פעמים ההתקף מגיע כשיש לחץ ומתח, מבחן, טסט, אימון או משחק חשוב – וכך כמעט שאי אפשר לתכנן שום דבר מראש".

"הרבה הורים איבדו את מקום העבודה שלהם, כי הם חווים התקפים או שאחד מהילדים חווה התקפים ועליהם לטפל בו. יש ילדים שצמצמו מאוד את הפעילות שלהם. הטיפול המונע מפחית מעל 90 אחוז מההתקפים. אפשר לתכנן נסיעות, טיולים, לגשת לריאיון עבודה, ולדעת שהיום יום שלהם ברשותם. אלו אנשים שחזרו למעגל העבודה, ילדים שחזרו לפעילות ספורטיבית ולשגרה. הטיפול המניעתי מאפשר לאנשים לנהל אורח חיים רגיל".

האם ניתן לתת את הטיפול המניעתי גם לאוכלוסיות מיוחדות, כגון ילדים ונשים בהריון?

"הטיפול המניעתי קיים בילדים והוכיח את עצמו גם בקבוצת הגיל הזו. לגבי נשים בהריון, עדיין אין לנו מספיק מחקרים, ולכן הטיפול עדיין אינו זמין אבל אני מקווה שבשנים הקרובות הטיפול יהיה זמין גם להן".

מוגש מטעם חברת ניאופרם (ישראל) 1996 בע"מ

למידע נוסף פנו לרופא.ה המטפל.ת

366- MAY -2024