בבית החולים רמב"ם בחיפה החלו באחרונה לעשות שימוש בטכנולוגיה חדשנית למיפוי גנטי אשר תסייע לרופאים להחליט מי מחולי סרטן הדם זקוק להשתלת מח עצם ומי לא וכן מהו הטיפול המתאים ביותר בעבור החולים. בהמשך הטכנולוגיה תאפשר לאבחן גם גידולי סרטן אחרים ומחלות גנטיות נדירות בילדים שעד היום לא הצליחו למצוא את הגורם המדויק לבעיותיהם הרפואיות.
הטכנולוגיה נקראת "מיפוי גנטי אופטי" (OGM) ותוצאותיה מפורטות יותר מאלו המתקבלות בבדיקות גנטיות אחרות כגון "הצי'פ הגנטי". הטכנולוגיה החדשה מזהה באופן מהיר ומדויק שינויים ושיבושים בכרומוזומים המשפיעים על ההתפתחות של סוגים שונים של סרטן. "מאחר ומדובר במיפוי רגיש הרבה יותר ממה שניתן עד היום, ניתן יהיה להחליט ברמת ודאות גבוהה יותר מי מחולי הלוקמיה נזקק להשתלת מח עצם ומי מהחולים לא זקוק לכך", מספרת פרופ' צילה צוקרמן, מנהלת מחלקת השתלת מח עצם ברמב"ם.
ד"ר תמי פפרנה, מנהלת המעבדה הגנטית במכון הגנטי ברמב"ם מתארת כיצד "לאחר הרבה שנים שלא נכנסו טכנולוגיות חדשות, שיטת המיפוי הגנטי האופטי מהווה מהפכה בתחום האבחונים של גידולים ממאירים ומחלות גנטיות. השיטה מספקת שפע של מידע ברזולוציה שלא הייתה אפשרית בעבר על מגוון שינויים במבנה הגנטי. התוצאות יכולות לשמש לקביעת הטיפול בחולים וגם לזהות ממצאים חדשים שמספקים כר פורה למחקרים חדשים".
ניוין מוסטפא-הואש, מנהלת היחידה לציטוגנטיקה במכון הגנטי מציינת שעד כה היו שלוש שיטות שונות של בדיקות גנטיות. "הבדיקה הראשונה נקראת "קריוטיפ", אשר יכולה לזהות כל סוג של שיבוש בכרומוזומים אבל רק ברזולוציה נמוכה מאוד. השיטה השנייה נקראת "FISH" והיא מכוונת לאזורים ספציפיים בכרומוזומים שיודעים מראש שצפויה בהם הפרעה.
השיטה השלישית נקראת שבב גנטי (הצ'יפ הגנטי) והיא מסוגלת לזהות מגוון תוספות וחסרים לאורך הכרומוזומים. מצד שני, אין לצ'יפ הגנטי יכולת לזהות את הבעיה במקטעים שלמים שהתחלפו וזזו ממקום למקום.
לדבריה של מוסטפא-הואש, "הטכנולוגיה החדשה מסוגלת לעשות את כל מה ששלוש הבדיקות הללו עושות יחד וברזולוציה גבוהה יותר – עד פי עשרת אלפים יותר מבדיקת הקריוטיפ. כמו כן, גם זמן ההמתנה לתוצאות השתפר פלאים באמצעות הטכנולוגיה החדשה. בעוד שזמן ההמתנה לתשובות משלושת הבדיקות אורך כחודש, במיפוי גנטי אופטי מתקבלות תשובות סופיות בתוך שבועיים לכל היותר.
"במסגרת בדיקה השוואתית בין השיטות הישנות והשיטה החדשה, OGM זיהתה 100% מהשינויים הגנטיים שזוהו בבדיקות הישנות כאשר השיטות האחרות פספסו כמחצית מהדגימות שבהן התגלו שינויים גנטיים, שחלקם אגב כלל לא ידועים למדע", אומרת ניוין.
חוקרי רמב"ם החלו בהקמת מאגר מידע חדש שכולל את כלל השינויים הגנטיים שנמצאו בעזרת הבדיקה החדשה, כולל אלה שלא תועדו בספרות הרפואית עד היום. מאגר זה ישמש למחקר של השינויים הגנטיים השונים ולהבנת משמעותם כדי לשפר עוד יותר את הטיפול הרפואי שניתן לחולי הסרטן במרכזים רפואיים בעולם בכלל וברמב"ם בפרט.
מנהלת המכון הגנטי, ד"ר קארין ויס, מתארת כיצד השימוש בטכנולוגיה תורחב למחלות נוספות. "לאחר קבלת אישור משרד הבריאות התחלנו להשתמש בשיטה לאבחון מדויק של סוגי הסרטן בחולים בסוגים שונים של סרטן במערכת הדם. בהמשך, נרחיב את השימוש גם לאבחון שינויים גנטיים בסוגים נוספים של גידולים ובמקרים של מחלות תורשתיות לא פתורות בילדים.
"ישנם כיום ילדים רבים שעברו בדיקות רבות ועדיין לא יודעים לאבחן את המחלה שלהם, אך קיים חשד שמדובר במחלה גנטית. בזכות הדור החדש של בדיקות המיפוי הגנטי אני מאמינה שנוכל בפעם הראשונה להגיע לאבחון בחלק מהמקרים ובכך להקל על החולים ובני משפחותיהם".
טעינו? נתקן! אם מצאתם טעות בכתבה, נשמח שתשתפו אותנו