אחד ל־400 אלף: תינוק בן יומו אובחן עם סוכרת מולדת

בביה"ח אסף הרופא נולד פג שאובחן במחלה הנדירה 12 שעות לאחר לידתו • מקור המחלה הוא פגם גנטי מולד • "הילד שלי נמצא בידיים טובות", סיפרה האם

התינוק בפגייה // צילום: יוסי זליגר // התינוק בפגייה // צילום: יוסי זליגר

מקרה נדיר בביה"ח אסף הרופא: תינוק בן יומו אובחן עם סוכרת מולדת. התינוק אובחן 12 שעות לאחר לידתו ומחובר מאז למד לניטור סוכר רציף ולמשאבת אינסולין. מדובר במקרה המתרחש באחת לכל 400-200 אלף לידות, ולרוב מופיע על רקע גנטי. בישראל יש כ־46 פעוטות בגיל 3-0 החולים בסוכרת, אלא שרובם המכריע סובלים מסוכרת סוג 1 ("סוכרת נעורים"), ולא מסוכרת מולדת.

התינוק נולד בשבוע 37 במשקל 2.2 ק"ג, שנחשב משקל נמוך יחסית, ולכן היה במעקב של ערכי הסוכר, מעקב שגרתי שנעשה לתינוקות שנולדים במשקל נמוך.

"בימים הראשונים לחיים יש לעיתים רמות סוכר גבוהות שלעיתים קשורות לזיהום, לסטרס או לתרופות שהאם נטלה, ולרוב זה חולף לאחר 72 שעות. אצל הילד הזה רמת הסוכר לא ירדה, אז עשינו בדיקות נוספות והגענו לאבחנה של סוכרת מולדת", אומרת ד"ר מרינה רחמיאל, מנהלת היחידה לאנדוקרינולוגיה ולסוכרת ילדים ונוער באסף הרופא, שמטפלת בתינוק.

"כאשר המחלה מתבטאת מתחת לגיל חצי שנה הסיבה לחוסר באינסולין נגרמת מפגם גנטי מולד, שיכול להיות זמני או קבוע. הבדיקה הגנטית יכולה לאבחן ב־80-60 אחוז מהמקרים אם מדובר בפגם קבוע או חולף. גם אם מדובר בצורה קבועה, יש מקרים שבהם אפשר לטפל בכדורים ולא בהזרקה של אינסולין".

ד"ר איילת ליבנה, רופאה בכירה במחלקת פגים: "מצב כזה הוא נדיר בתינוקות ומופיע לרוב על רקע בעיה גנטית, ולכן נשלחה בדיקה גנטית למעבדה בחו"ל. במהלך השהות בפגייה, בשיתוף אנדוקרינולוגיות ילדים, מנסים לאזן את הסוכר של התינוק בעזרת משאבת אינסולין תת־עורית ומדידת סוכר באופן רציף על ידי סנסור תת־עורי. התינוק חמוד, אוכל יפה ועולה במשקל. חום גופו שב לנורמה".

הוריו של התינוק, מראשון לציון, הופתעו בהתחלה מהאבחנה. "שנינו ללא עבר סוכרתי, זהו ההיריון הראשון שלי והוא עבר בצורה תקינה לחלוטין, עברתי את כל הבדיקות האפשריות, כולל בדיקת גנטיקה, בליווי צמוד של סגן מנהל מחלקת יולדות באסף הרופא, ד"ר מיקי מוסקוביץ'. בשבוע 37 הוחלט על זירוז לידה בגלל שהתינוק היה קטן ממשקלו והוא נולד במשקל 2.200 ק"ג. הלידה עברה בשלום והתינוק ירד לתינוקייה כרגיל. אני רגועה ויודעת שהילד שלי נמצא בידיים טובות", סיפרה האם.

העדכונים הכי חמים ישירות לנייד: בואו לעקוב אחרינו גם בערוץ הטלגרם החדש שלנו!

 

טעינו? נתקן! אם מצאתם טעות בכתבה, נשמח שתשתפו אותנו

כדאי להכיר