הסרטן אינו מחלה אחת בלבד אלא מונח המתאר מאות מחלות שונות שלהן דבר אחד במשותף, גנים שהשתבשו. היום ניתן להלחם במחלה תוך שימוש בגנום הפגום של החולה לטובתו.
ע"י בדיקה יסודית של הגנום של סוגי סרטן שונים, ניתן לזהות מי החולים שהכי סביר שיפיקו תועלת מתרופה מסוימת או משילוב של תרופות, כולל אחד מסוגי התרופות המרתקים ביותר, תרופות אימונותרפיות לסרטן.
לאימונותרפיה יש פוטנציאל לחולל מהפכה בטיפול בסרטן, כי היא רותמת לטובתה את כוחה של מערכת החיסון של הגוף כדי לתקוף את התאים הסרטניים. תרופות אימונותרפיות פועלות באמצעות ניצול סדרת צעדים שמערכת החיסון שלנו בדרך כלל עושה כדי להגן על גופנו מסרטן.
בשלב הראשון מערכת החיסון נכנסת לכוננות, כשהיא מזהה חלבונים האופייניים לתאים סרטניים אשר נקראים ניאו-אנטיגנים. זיהוי זה נחוץ כדי לפתוח בתגובה חיסונית יעילה נגד הסרטן. המשמעות היא שבסוגי סרטן עם רמות גבוהות של ניאו-אנטיגנים, לאימונותרפיה יכול להיות סיכוי גבוה יותר להצליח.
כיצד ניתן למדוד זאת? יש מחקרים המצביעים על כך שהמספר הכולל של מוטציות בגידול עשוי לסייע לחזות את סבירות היווצרות הניאו-אנטיגנים. בעבר היה קשה לאמוד זאת, מפני שבדיקה של כל גן בנפרד לא יכולה לתת לנו תמונה כוללת של השינויים הגנומיים אשר מעודדים התפתחות של ניאו-אנטיגנים סרטניים.
אך כיום אנו מכירים דרך חדשה להעריך כמה ניאו-אנטיגנים קיימים בסוגי סרטן מסוימים ואולי אף לחזות תגובה לאימונותרפיה. מונח זה נקרא עומס מוטציות – TMB)Tumor Mutational Burden)). TMB הוא מספר המוטציות הכולל באזור גנום בגידול. בגידולים עם TMB גבוה יש כנראה יותר ניאו-אנטיגנים. שינוי גנומי נוסף הקשור לרמות גבוהות של ניאו-אנטיגנים הוא אי יציבות גנומית MSI – (Microsatellite instability). בגידולים בעלי שיעור MSI גבוה לרב יהיה עומס מוטציות גבוה, אך לא בהכרח.
בעבר היה אפשר לזהות MSI או TMB רק בנפרד בבדיקות עתירות זמן ועבודה כמו ריצוף מלא של האקסום, אך ריצוף הגנום הכולל של Foundation Medicine יכול למדוד במהירות ובצורה מהימנה את שניהם בו זמנית והכול מדגימה אחת, וכך לחסוך בזמן וברקמת גידול. בבדיקה גנטית אחת ניתן להעריך את הסטטוס של ביו-מרקרים נפרדים אשר יכולים לסייע לנו לחזות את התגובה לאימונותרפיה.
ל- Foundation Medicine ישנו מאגר הנתונים הגדול בעולם הכולל מעל 125,000 דגימות אשר נלקחו מגידולים של חולים. מאגר נתונים עצום זה, שגדל כל יום עם כל גידול חדש שנבדק, מספק את נקודת המבט החיונית הזו ומסייע לרופאים ולחולים לקבל במהירות החלטות חשובות בנוגע לטיפול לכל סוג של סרטן. מעריכים כי עומס מוטציות חוזה תגובה לאימונותרפיה במגוון סוגי סרטן, כולל סוגים מסוימים של סרטן ריאות, סרטן השד, סרטן העור, סרטן שלפוחית השתן וסרטן הרחם. ובנוסף כיום נערכים ניסויים קליניים בסוגי סרטן נוספים שיאפשרו לחזות את יעילות האימונותרפיה במחלת הסרטן.
מערכת Infomed בשיתוף עם חברת רוש
טעינו? נתקן! אם מצאתם טעות בכתבה, נשמח שתשתפו אותנו