קבוצת חוקרים בהובלת ד"ר דגלאס ווגן מומחה לב וכלי דם באוניברסיטת נורת'ווסטרן, מצאה גן ייחודי המצוי בקרב קהילת האמיש האמריקנית הגורם להארכת החיים ב10 שנים. המחקר על הקהילה הנוצרית הסגורה בוצע בעקבות העובדה שאנשי הקהילה זוכים לאריכות חיים יחסית ומגיעים לגיל של 85 שנה וזאת ללא השתמשות ברפואה המודרנית.
כזכור קהילת האמיש פרשה מסיבות דתיות מהקדמה וממאנת להשתמש באמצעי חשמל ואלקטרוניקה וכן בתרופות של העולם המודרני. לאור זאת התפלאו החוקרים לגלות אריכות חיים בריאה יחסית בקרב אנשי הקהילה. התופעה הזו הובילה למחקר גנטי של בני הקהילה באינדיאנה ולמציאה יוצאת הדופן של הגן הייחודי. "היה קשה מאד לבצע מחקר כזה כיון שמציאת גן מהסוג הזה היא מעשה קשה מאד" אומר ד"ר ווגן.
עם זאת "מדובר במוטציה שפועלת בדרכים רבות ומשפיעה על עמידות בני הקהילה לסוכרת ברמה קיצונית, מאפשרת גמישות ללב שלהם וכן לכלי הדם ובאופן כללי מאפשרת תחזוקה רבה יותר של הגוף. מפתיעה היה לגלות מוטציה חזקה כל כך שמשפיעה ברמה המולקולרית, ברמת ההורמונים וכן ברמת רקמות הגוף". המוטציה הייחודית קשורה לעותק יחיד ולא מתפקד של הגן SERPINE1. היא גורמת להגנה חזקה יותר על רצפי הDNA בכרומוזומים של האדם.
לדעת החוקרים השקטת המוטציה קשורה ככל הנראה לחלבון PAI-1 המעודד הזדקנות."המוטציה מייצרת טלומרים ארוכים יותר שהם הכובעים המגנים על קצה שרשרות הכרומוזומים. מבחינה זו ככל שהאדם מזדקן הטלומרים מתקצרים ולכן המטען הגנטי של האדם נפגע ויכולת הריפוי של הגוף נחלשת. אלא שאצל האנשים בהם נמצאה המוטציה הטלומרים ארוכים יחסית ולכן תהליך הפגיעה בגוף ארוכה יותר ואיטית יותר".
המיוחד במוטציה שנמצאה היא העובדה שבמקרה בו שני הגנים של המוטציה מושתקים האדם סובל מדימומים ומפגיעות נוספות. לכן מדובר בממצא שהיה קשה לזהותו. בנוסף לכך מדובר ככל הנראה בתופעה ייחודית לבני הקהילה משנבעה ככל הנראה ממספר אבות קדמונים שחיו לפני 6 דורות בקרב בני הקהילה עם התופעה הייחודית הזו.
"בדרך ככל מוטציה יוצאת דופן כזו מופיעה ברמה של 1 ל-70 אלף בקרב האוכלוסייה הרגילה. מה שמדהים זו הועבדה שבקרב אנשי כת האמיש מדובר בשיעור של 1 מ4 אנשים. כלומר 25 אחוז מבני הקהילה נשאים של המופע הנדיר והייחודי הזה" אומרים החוקרים שמוסיפים, "המחקר הזה מלמד עד כמה חשוב לבצע בדיקות גנטיות לקהילות ייחודיות סגורות. יתכן שקיימים עוד מופעים יוצאי דופן כאלו, שלא ידועים למדע בגלל התפוצה הסגורה שלהם, שניתן להפיק מהם טובה רבה לאנושות". החוקרים מתכננים כעת לנסות לייצר תרופות המתבססות על הגן המושתק של המוטציה בכל הקשור לייצור החלבונים בגוף תוך עצירת ייצור החלבון המעודד הזדקנות בגוף.
