התפתחות דרמטית במחקר סרטן השד

72 שינויים גנטיים חדשים התורמים להתפתחות סרטן השד זוהו במאמץ בינלאומי משמעותי במעורבות של מאות חוקרים בעולם. חלק מהחוקרים שלקחו חלק מהפרויקט הגיעו משירותי בריאות כללית והפקולטה לרפואה של הטכניון. במחקר הענק לקחו חלק קבוצות חוקרים מכל מדינות מערב אירופה, ארה"ב, קנדה, אוסטרליה ויפן.

במחקר, שפורסם היום (שני) בשני מאמרים בעיתונים Nature ו- Nature Genetics, זוהו 65 שינויים גנטיים החושפים נשים לסרטן השד ושבעה שינויים נוספים החושפים נשים ספציפיות לסרטן שד השלילי לרצפטורים לאסטרוגן שאינו מגיב לטיפול הורמונלי.

סרטן השד נגרם על ידי אינטראקציה מורכבת של מספר גדול של שינויים גנטיים שאיתם אנחנו נולדים וחשיפות שונות בסביבה בה אנחנו חיים. המרכיב התורשתי של הסיכון לסרטן השד מורכב משינויים גנטיים נדירים יחסית בגנים כמו BRCA1/BRCA2 הנושאים איתם סיכון גבוה למחלה, וכן משורה ארוכה של שינויים שכיחים יותר שכל אחד מהם תורם רק תרומה קטנה יחסית לסיכון למחלה.

תרומתו של מחקר רחב היקף זה הוא בכך שהוא מכפיל את הידע לגבי מספר השינויים הגנטיים העדינים הידועים כיום כקשורים לסרטן השד ובכך משפר את הבנת הסיבות לסרטן השד ואת הסיכוי למציאת מסלולי טיפול חדשים במחלה.

התוצאות המדווחות הן תוצאה של מאמץ בינלאומי ענק שכלל חקירה של 275,000 נשים ברחבי העולם מהן 146,000 נשים עם סרטן השד במסגרת קונסורציום ששמו OncoArray שהובל על ידי חוקרי אוניברסיטת קיימברידג' בבריטניה בראשות פרופ' איסטון.

לדברי פרופ' גד רנרט, מנהל המרכז הארצי לבקרת סרטן של שירותי בריאות כללית והחוקר הראשי במחקר, "התרומה העיקרית של המחקר הנוכחי היא בזיהוי מסלולים ביולוגיים נוספים ששיבוש שלהם קשור לסיכון לחלות בסרטן השד. הזיהוי יאפשר בעתיד פיתוח התערבויות תרופתיות נוספות חדישות".

עוד ציין פרופ' רנרט כי "שירותי בריאות כללית נמצאת בשלבים מתקדמים של מאמץ מחקרי המנסה לזהות שינויים הטיפוסיים לאוכלוסייה הישראלית, בין אם בקבוצות אתניות מסוימות בקרב היהודים או בקבוצות אתניות שונות של האוכלוסייה הערבית בארץ וזאת כדי הבין את הסיבות לסרטן השד ולקדם את הסיכויים לפיתוח תרופות חדשות לקבוצת מחלות אלו".

הפרופ' טען כי במקביל נעשה מאמץ לזהות שינויים הטיפוסיים לסוג מסוים של סרטן השד אשר מקובל לחלק היום לפחות לארבעה סוגים מולקולריים שונים.

עוד מדגיש פרופ' רנרט כי "הממצאים החדשים אינם מורידים מהחשיבות הגדולה והמרכזית של המוטציות הטיפוסיות הידועות באוכלוסיות הישראליות בגנים BRCA1/2 המוכרות כמוטציות מייסד (founder mutations). בשל השכיחות הגבוהה של מוטציות אלו במיוחד באוכלוסייה היהודית האשכנזית חשוב מאד שלפחות כל אשה שאובחנה עם סרטן השד או סרטן השחלה ונשים (או גברים) שלא חלו, אך במשפחתן מקרים של סרטן השד או השחלה, תיבדקנה לנוכחות מוטציות אלו".

רנרט ציין כי הבדיקה היא בדיקת דם ורידי פשוטה. מידע מחקרי שפורסם בעבר מצא מוטציות הנושאות סיכון גבוה גם במשפחות ממוצא אשכנזי שאצלן לא היה ידע על מקרי סרטן בעבר ולכן יש הגיון כיום בבדיקה נרחבת שאינה מתחשבת יותר בנוכחות סיפור משפחתי. הגנים BRCA1/2 אינם הגנים היחידים שמוטציות בהם נושאות סיכון קונקרטי לסרטן השד ולכן במשפחות בהן מאפיינים תורשתיים חזקים יבצע המרכז הארצי, לפי הצורך, גם בדיקה נרחבת של מספר גדול של גנים אחרים.

לשירותי בריאות כללית מרכז ארצי לבקרת סרטן הפועל בבית החולים כרמל ובשיתוף הפקולטה לרפואה של הטכניון שהיו שותפים גדולים למחקר זה. מדובר בקבוצה הישראלית היחידה שהייתה שותפה במאמץ הבינלאומי. פעילותו מומנה על ידי מענקי מחקר מהמכון הלאומי לסרטן בארצות הברית (NCI) והאיגוד למחקר סרטן השד (BCRF) בארצות הברית.

זרוע המחקר הישראלית לסרטן השד של הכללית המכונה Breast Cancer in Northern Israel Study מפעילה מזה כמעט שני עשורים מחקר בו משתתפות כ-16,000 נשים מצפון הארץ ושמטרתו לזהות גורמים גנטיים וגורמים התנהגותיים הקשורים לסרטן השד והאינטראקציה ביניהם.

לביצוע הבדיקה וייעוץ גנטי ניתן לפנות לכל אחת מהיחידות הגנטיות הפועלות כיום ברוב בתי החולים בישראל וכן לשירות הייעוץ הארצי לסרטן משפחתי של שירותי בריאות כללית בטלפון 04-8250460.

טעינו? נתקן! אם מצאתם טעות בכתבה, נשמח שתשתפו אותנו