לא נשברות

כמעט כל אישה בגיל הפוריות מכירה את הלחץ האישי שלה, או זה שמופעל עליה מסביבתה, להביא ילד לעולם - לחץ שאותו מלווה תקתוק השעון הביולוגי. אבל מה קורה כשאישה שרוצה להרות מגלה, תוך כדי הבדיקות הקודמות להיריון, שייתכן שכבר פספסה את הרכבת, או שהיא עומדת להחמיץ אותה בקרוב?

זה מה שעלול לקרות ואכן קורה ללא מעט נשים הנושאות את גן האיקס השביר, הגורם לתחלואה מורכבת. שם התסמונת עשוי להיות מוכר לכל מי שעשתה בדיקות גנטיות כהכנה להיריון. מדובר בתסמונת שכיחה למדי בישראל, ולפי הערכות שונות, אחת מכל 120-200 נשים בישראל היא נשאית של הגן. ההגדרה "נשאות" מטעה. לכאורה הן לא חולות, אך בפועל אחת מכל חמש נשים נשאיות סובלת מכשל שחלתי מוקדם. המשמעות: רמת הפוריות שלהן הולכת ויורדת, כך שבגיל 30 ולפעמים קודם לכן הן כבר לא יכולות להביא ילדים לעולם. המדינה לא נותנת לנשים הללו מימון לטיפולי שימור פוריות, ולכן הן מקפיאות ביציות מכספי חסכונותיהן או מחסכונות המשפחה, ובמקרים אחרים מקבלות תרופות בתרומה מנשים אחרות שעוברות טיפולים. 

נשאות של האיקס השביר בקרב בנים נחשבת לסיבה המובילה לפיגור קשה ועלולה להתבטא גם באוטיזם ובלקויות נוספות. לאחרונה התגלה כי גברים שהמחלה לא התפרצה אצלם בצורה קשה בשנותיהם המוקדמות סבלו בשנות השישים או השבעים לחייהם מ־FXTS, מחלה נוירולוגית דמוית פרקינסון המתבטאת בתופעות של רעד ונוקשות שרירים.

השכיחות הגבוהה, לצד ההשלכות הקשות של הנשאות, גרמו למשרד הבריאות להבין שיש צורך בבדיקה לגילוי מוקדם של נשאות, וזו נמצאת בסל הבריאות מאז 2013 וקיימת בשוק בתשלום זה שנים רבות.

"נשים תרמו לי תרופות"

יערה (שם בדוי) נמצאת באמצע שנות העשרים לחייה וכבר נכנסה בעל כורחה למרוץ נגד הזמן. "במשפחה שלי יש היסטוריה של הפסקת וסת בגיל מוקדם ועלה החשש שאנחנו נשאיות של תסמונת האיקס השביר. האחיות שלי נבדקו לפניי ונמצא שהן אינן נשאיות. אמרתי לעצמי, 'טוב, זה כנראה לא קשור', אבל נבדקתי ליתר ביטחון לפני שנה בערך והתברר שאני נשאית". יערה לא היתה אז בזוגיות. היא רק סיימה לימודים והתחילה לעבוד, ולכן לא תכננה להיכנס להיריון. "בשניות הראשונות שאמרו לי עוד צחקתי שנפתרה התעלומה המשפחתית. אחרי יום התחילה הבאסה לבוא, כי זה אומר שבוודאות אצטרך טיפולים כדי להביא ילדים לעולם. כבר אז ידעתי שאפשר, למרות הנשאות, להביא ילד בריא לעולם. אבל השעון מתקתק ומגביר את הסבירות שהווסת תפסיק גם אצלי וזה מפחיד. אני רווקה בלי בן זוג ואני כבר אחרי סיום תואר ועובדת. מכיוון שעבדתי, לפחות יכולתי לממן את הטיפולים. אם הייתי מאובחנת קצת קודם, בשלב שהייתי בלימודים, זה היה מתסכל ביותר כי אז הייתי יודעת שיש לי פתרון אך כזה שנמצא במרחק של עשרות אלפי שקלים ואין לי איך לממן את זה".

ד"ר שי אליצור. "מכיוון שאובדן הפוריות הוא הליך הדרגתי, חשוב לזהות את המצב כמה שיותר מוקדם" // צילום: עופר עמרם

עד כה הוציאה יערה סכומי עתק מכספה כדי לשמר מספיק ביציות שיאפשרו לה להביא לעולם ילד בריא אחד, והיא חושבת גם על הילד השני. "מימנתי הכל מהכסף שלי. נשים שעברו בעצמן טיפולי פוריות ונשארו להן תרופות תרמו לי וזה מאוד הקל עלי. לפני שגיליתי שאני נשאית חלמתי על הבית שאקנה, וצריך לחסוך כסף למשכנתא. החלום מתרחק וכרגע אני משקיעה את כל הכסף כדי לאסוף את הביציות שלי".

על מנת להגדיל את הסיכוי לבחור עוברים שאינם נשאים של התסמונת, נאלצות נשאיות לשמר כמות כפולה של ביציות. "עשיתי ארבעה סבבים ועוד לא הגעתי ל־40 ביציות. אני פשוט ממשיכה עד שאגיע לכמות ביציות שתאפשר לי להביא ילד. בהערכה שלי מדובר על 53-113 אלף שקלים. זה סכום מטורף, יותר מתואר אקדמי. הדבר היחיד שעולה יותר זה משכנתא. אם אישה נשאית תרצה שני ילדים, היא תצטרך לשלם כפול".

"איך שגיליתי שאני נשאית ואחרי שיצאתי מההלם אמרתי שאני צריכה למצוא בן זוג, אבל זה לא קרה", צוחקת יערה ומיד מרצינה, "לחולות שעוברות טיפולים כימותרפיים שימור פוריות כלול בסל ולנו לא. למה? בגלל שלהן יש יותר לובי? יש מכנה משותף בינינו לבין חולות הסרטן - כולנו בסיכון גבוה ונצטרך טיפולי פוריות בעתיד. יותר חכם לממן את זה מלכתחילה כשאנחנו צעירות ויש כמות ביציות גדולה יותר. אפילו בשיקול הכלכלי זה יותר משתלם, כי בגיל צעיר יש צורך בפחות מחזורי טיפול. אנחנו לא מבקשות טיפול חדשני שלא היה קיים בארץ. יש הרבה מטופלות פוריות במדינה, זה מצב קיים. מבחינת סל הבריאות זה לא הבדל משמעותי, אבל לנו זה ייתן את ההבדל בין ילד ביולוגי לאין ילד בכלל".

"יש פתרונות וצריך להכיר אותם"

"נשים נשאיות של גן האיקס השביר חיות עם פצצת זמן מתקתקת לגבי הפוריות שלהן", מבהירה עו"ד שרון גלסנר, יו"ר עמותת תסמונת האיקס השביר בישראל. היא עצמה נמצאת "בצד הטוב של הסטטיסטיקה", כלומר לא סבלה מירידה מוקדמת בפוריות. היא הביאה לעולם שני ילדים בריאים, כיום בני 15 ו־12, לפני שגילתה שהיא נשאית. הילד השלישי, כיום בן 9, נולד ואובחן כסובל מליקויי למידה ומקשיים גרפומוטוריים. אז גם הגיע האבחון שהיא והוא נשאים של תסמונת האיקס השביר. את שני ההיריונות של ילדיה הבאים, בני 6 ושנה וחצי, עשתה גלסנר כשהיא נעזרת בבדיקת סיסי שליה בשלב מוקדם של ההיריון, כדי לוודא שאינם נשאים. 

"זה הליך מורכב נפשית, משום שאת כבר בהיריון וצריך להתמודד עם הדילמה מה לעשות אם הילד עם לקות. ברגע שידעתי שאני נשאית של התסמונת, אני יודעת איך להתמודד איתה. זה לא שנפלו עלי השמיים. יש פתרונות וצריך להכיר אותם, וזו המטרה של העמותה. איקס שביר זו הסיבה התורשתית מספר אחת להבאת ילדים על הספקטרום או עם לקות שכלית. חייבים להסתכל לזה בעיניים".

שרון גלסנר. "איקס שביר זו הסיבה התורשתית מספר אחת להבאת ילדים על הספקטרום או עם לקות שכלית, חייבים להסתכל לזה בעיניים"

כיו"ר העמותה מנהלת גלסנר מאבק להגברת המודעות לתסמונת, ובפרט בקרב נשים צעירות בגיל הפוריות. אגב, בחודש האחרון צוין חודש המודעות למחלה. "המטרה היא שתהיה מודעות בקרב הציבור והרופאים לגבי נשאות של התסמונת. מהרגע שאישה יודעת שהיא נשאית והיא בטווח האש, אפשר למנוע לידת ילד נשא על ידי הפריה חוץ־גופית ובדיקת העוברים לפני החזרתם לרחם, ונשים רווקות יכולות לשמר פוריות. אם אחת מ־125 נשים או קצת יותר נושאת את הגן של תסמונת האיקס השביר, 20 אחוזים מהנשאיות סובלות מכשל שחלתי מוקדם. זאת אומרת שלפני גיל 40 הן יאבדו את המחזור החודשי ואת הפוריות ויש לכך בדיקות וסימנים רפואיים מקדימים. אם פעם הנטייה היתה לחשוב 'טוב היא רק נשאית' ולחשוב שהמחלה מתבטאת רק אם שני בני הזוג הם נשאים, היום אנחנו יודעים שנשאות של איקס שביר גם היא מחלה שדורשת התייחסות".

לדברי גלסנר, "המצב בארץ הוא שעל פי חוזר מינהל הרפואה במשרד הבריאות, אישה נשאית בלי בן זוג הסובלת מכשל שחלתי רשאית לשמר ביציות. זה אמנם מופיע בחוזר, אך ממומן על ידי המדינה רק במקרים של נשים חולות סרטן שעוברות כימותרפיה. אנחנו מבקשות: תפתרו את העניין ותכניסו את זה לסל הבריאות כפי שזה נמצא לחולות אונקולוגיות. גיל הגילוי של הנשאות הוא צעיר בדרך כלל והיכולת הכלכלית היא מוגבלת. במקום לבנות בית או לקנות אוטו הן צריכות לקנות ביציות. למה נשים צריכות להתחנן בקופות החולים שמישהו יממן להן את הטיפול, או חיות מתרומות של נשים אחרות? הנשים הללו חוות הרבה תסכול והרבה עצב, וצריכות 

להתמודד עם שעון חול שאוזל לפני שיאחרו את הרכבת. זה מתסכל. עלות המימון של שימור הפוריות מבחינת המדינה היא מינורית".

 "למזלי, ההורים עזרו"

את התסכול הזה חווה על בשרה גם הילה שחר (34). היא אובחנה לפני ארבע שנים כנשאית של הגן הגורם לתסמונת האיקס השביר, וכבר השקיעה כ־30 אלף שקלים כדי שיהיה לה סיכוי להרות כשתרצה בכך. היום היא גם תומכת במסגרת העמותה בנשים אחרות במצבה. "הבנים של אחותי היו מטופלים במכון להתפתחות הילד, ואחת הרופאות הציעה שנעשה בדיקה לנשאות לאיקס שביר לבדוק שהכל בסדר", היא נזכרת בימים שלפני הגילוי.

"מבחינתי זה לא היה רלוונטי, לא היה לי בן זוג וחשבתי, 'מי רוצה להביא ילדים עכשיו'. רק בהמשך, כשהייתי בת 29 והיה לי בן זוג, הוא לחץ שאעשה את הבדיקה. במקביל גם אחותי ואחד הילדים נבדקו. נכנסנו אחותי ואני יחד לרופא והוא אמר לשתינו שאנחנו נשאיות של האיקס השביר. הייתי בטוחה שחרב עלי עולמי ושאני לא אוכל להביא ילדים, הייתי בשוק. לקחתי את זה קשה. אני ובן הזוג נפרדנו ואחת החברות הטובות שלי, שעברה טיפולי פוריות, אמרה שהיא הקפיאה עוברים ושכדאי שאקפיא ביציות. הלכתי לברר ובזכותה הקפאתי ביציות, וכל רופא אמר לי שאני עושה את הדבר הכי טוב בעולם".

במקביל פתחה שחר במאבק מול משרד הבריאות וקופת החולים שאליה היא משתייכת. "הייתי בוועדת חריגים של הקופה וזו היתה אחת החוויות הכי לא נעימות שעברתי, ולא אישרו לי מימון לטיפול. למזלי, ההורים שלי עזרו לי ועשיתי שלוש פעמים הקפאה ושימור ביציות, ויש לי סיכוי ללדת תינוק בריא. הטריף אותי שתסמונת האיקס השביר לא נחשבת לסיבה רפואית להקפאת ביציות ונותנים רק לנשים חולות סרטן. העצה הכי טובה שלי לכל אישה שנמצאת במצב הזה היא להיות אקטיבית ולא להישבר. אני מקווה שנוכל להביא לתיקון המצב".

באתר עמותת תסמונת האיקס השביר תוכלו לקרוא מידע רב נוסף בנושא: xshavir.org.il // צילום: גטי אימג'ס

כעת המאבק של עמותת תסמונת האיקס השביר עולה מדרגה. לאחרונה הוגשה לוועדת סל התרופות הצעה לכלול בו טיפולי שימור פוריות לנשים נשאיות רווקות הזקוקות להקפאת ביציות. לפי הערכה, מדובר ב־66 נשים בשנה לכל היותר, והעלות הכוללת עומדת על פחות משני מיליון שקלים בשנה. הנושא יעלה לדיון לקראת דיוני ועדת סל התרופות בסתיו הקרוב. מי שחקרו והגישו את הנתונים לוועדה הם ד"ר שי אליצור, רופא בכיר ביחידה להפריה חוץ־גופית בתל השומר וחבר המרכז הרב־תחומי לאיקס שביר, ועמיתו ד"ר יורם כהן. שני הרופאים עובדים גם במרכז הרב־התחומי לטיפול בנשאי האיקס השביר במכון להתפתחות הילד, בראשות ד"ר לידיה גביס.

"כבר עדיף לחלות בסרטן"

"כבר לפני שנים לא מעטות ידענו לזהות נשים נשאיות וידענו להציע להן פתרונות, כמו בדיקת סיסי שליה או טיפולי פוריות ואבחון של העוברים לפני החזרתם, כדי למנוע לידת תינוק חולה. עם השנים הסתבר שגם הנשים הנשאיות האימהות מפתחות מחלות מסוימות. כמעט רבע מהן עלולות לפתח כשל שחלתי מוקדם ולאבד את הפוריות בגיל 30 ואפילו קודם. קורה שהנשאות מתגלה יחד עם הרצון להרות, ויש גם בחורות בנות 17 שכבר איבדו את הפוריות. מכיוון שאובדן הפוריות הוא הליך הדרגתי, חשוב לזהות את המצב כמה שיותר מוקדם. אנו מציעים לנשים הקפאת ביציות וגם תכנון משפחה אחר", מפרט ד"ר אליצור.

"האבסורד הוא שנושא שימור הפוריות כן נמצא בסל הבריאות. אם אישה חלילה חלתה בסרטן וצריכה לעבור טיפול כימותרפי, אז מדינת ישראל תממן לה הקפאת ביציות או הקפאת מקטע שחלה. אבל אם האישה היא נשאית לאיקס השביר, ואנחנו רואים בבדיקות דם ובאולטרה סאונד סימנים מקדימים לכשל שחלתי ומציעים לה שימור פוריות, המדינה לא מממנת כי זה לא בסל. חלק מהנשים מגייסות כסף וחלקן פשוט נאלצות לוותר, כי עלות מחזור טיפול היא כ־20 אלף שקלים. אלו בחורות צעירות ולחלקן אין את הסכומים האלה. לא נעים לומר אבל מהבחינה הזו כבר עדיף לחלות בסרטן". 

להערכת ד"ר אליצור וד"ר כהן, עלות הטיפולים לכל הנשאיות במצב זה תהיה 1.7 מיליון שקלים בשנה. "זה פחות מאחוז מהסכום שהמדינה מוציאה על טיפולי פוריות. זו לא מעמסה מאוד כבדה על סל הבריאות. זה אחד המצבים הכי מתסכלים היום. אתה נמצא מול נשים מאוד צעירות, יש לך את הטכנולוגיה לעזור להן וזה פשוט מתסכל".

משרד הבריאות: ההצעה תיבדק

ממשרד הבריאות נמסר כי "חוזר מינהל הרפואה בנושא הקפאת ביציות מגדיר את המצבים שבהם מותר לבצע פעולה זו בישראל, ללא קשר למימון ציבורי אלא רק למידת המקובלות הרפואית והאיזון הנדרש בין סיכוי לסיכון ולתועלת. הקפאת ביציות (ולחלופין הקפאת רקמת שחלה או עוברים) בחולות סרטן הוכללה בסל לאחר שהוגשה הצעה על ידי אנשי המקצוע, נסקרו העדויות המדעיות לגבי הבטיחות, התועלת והמקובלות וועדת הסל החליטה להמליץ על הכללת הטיפול בסל בהתוויה זו. לקראת דיוני ועדת הסל לשנת 2018 הוגשה הצעה להכללה בסל של שימור פוריות לנשים עם חשש לבלות מוקדמת, בין השאר גם נשאיות של איקס שביר. הצעה זו תובא לדיון בפני ועדת הסל, ואם הטכנולוגיה תימצא בטוחה, יעילה וחיונית להכללה בסל ותקבל תעדוף גבוה בהשוואה לשאר הטכנולוגיות שיובאו לדיון, היא תוכלל בסל. בכל שנה מוצעות מאות טכנולוגיות בעלות של יותר ממיליארד שקלים להכללה בסל ועל הוועדה לקבוע סדר קדימויות במסגרת תקציב נתון מוגבל".

טעינו? נתקן! אם מצאתם טעות בכתבה, נשמח שתשתפו אותנו