בשעה טובה את בהריון והכל מתקדם כצפוי. אם כבר סיפרת לסובבים אותך ואם כבר הבחינו סביבך בשינויים שעוברים עליך את זוכה לשפע עצות, ענייניות יותר או פחות, על מה עליך לעשות ואיך עליך לנהוג.
רופא הנשים המלווה אותך, מתאר את סדר הפעולות הרצוי לך מכאן והלאה בשלבי התפתחות ההיריון, וסביר שהוא עושה זאת בהתאם להנחיות משרד הבריאות. עד כאן הכל טוב ויפה, אבל מלבד ההמלצות הרגילות, האם החלטת איזה בדיקות כרומוזומליות תבצעי בהריון, האם ידוע לך מה נותנת כל בדיקה הקיימת בשוק ואיזו בדיקה תאפשר לישון בראש שקט בכל תקופת ההיריון?
ביקשנו מפרופ' יוסי שלו לעשות עבורנו סדר. פרופ' שלו הוא רופא בכיר ביחידת אולטרסאונד נשים, ואחראי על תחום אולטרסאונד פולשני במרכז הרפואי וולפסון. המומחיות של שלו היא בת כ-40 שנה והיא כוללת אבחון מומים בעובר וטיפולים פולשניים בהריון. הוא מתמחה בביצוע בדיקות מי שפיר ובדיקות סיסי שליה, דיקור חבל טבור והחלפת דם לעובר עוד בהיותו ברחם. מצאנו שנשים בהריון מוקפות באינפורמציה ודיסאינפורמציה רבה.
מהן ההפרעות הכרומוזומליות שעלולות להתגלות בעובר?
הכרומוזומים מכילים את החומר התורשתי וברוב תאי הגוף קיימים 46 כרומוזומים. החשש הוא שעודף או חוסר של כרומוזום או חלק ממנו עלול לגרום לפגיעה בהתפתחות הגופנית והמנטלית של העובר.
במסגרת מעקב ההיריון הרגיל אצל נשים צעירות לא נהוג כלל לבדוק את מצב הכרומוזומים של העובר. המדד היחיד שנבדק הוא הסיכון הסטטיסטי לתסמונת דאון יחסית לסיכון הממוצע באכלוסיה הכללית.
על פי הנחיות משרד הבריאות, כאשר מהלך ההריון תקין וההריון נחשב בסיכון נמוך לבעיה גנטית, הרי שרק לאשה הבוגרת, מגיל 35 שנה ומעלה, מומלץ לבדוק את הכרומוזומים של העובר. יולדת, שצעירה מגיל 35 שנה, אמורה (על פי משרד הבריאות) ללדת ילד ללא כל מידע על מצב הכרומוזומים שלו אבל עדיין, הסיכון שימצא פגם בכרומוזומים של העובר הוא 1:200".
איזו בדיקה מניבה את התוצאות הטובות ביותר לתקינות הכרומוזומים של העובר?
את מצב הכרומוזומים של העובר ניתן לבדוק רק באמצעות בדיקה אבחנתית שהיא בדיקת מי השפיר או סיסי שליה, להבדיל מבדיקות דם ו-NIPT, שהן בדיקות סקר סטטיסטיות.
בשיטה המסורתית נבדקים במי השפיר הכרומוזומים של העובר באמצעות מיקרוסקופ (בדיקת קריוטיפ). בדיקה מעמיקה יותר של הכרומוזומים נקראת – בדיקת "שבב גנטי". הבדיקה יכולה בשיטות מולקולריות לזהות תוספות או חסרים של חומר גנטי בתוך מבנה הכרומוזום, שאינם מאובחנים בבדיקת מי השפיר הרגילה. שינויים אלה עלולים לגרום למומים מולדים ותסמונות גנטיות".
מהו בדיוק השבב הגנטי?
בדיקת ה"שבב הגנטי" מזהה פי חמש יותר בעיות בכרומוזומים בהשוואה לבדיקת מי השפיר הרגילה. היא מאתרת שינויים תת-מיקרוסקופיים, שגורמים למספר רב של תסמונות גנטיות באדם כמו מומים מלידה, הפרעות התפתחותיות ושכליות ואפילו כ-10%-20% מהמקרים של אוטיזם.
בדיקת השבב הגנטי מבוצעת במימון משרד הבריאות רק בהמלצת יועץ גנטי. משרד הבריאות אינו ממליץ על הבדיקה כבדיקה שגרתית בהריונות ללא ממצא חריג ולכן היא ניתנת לביצוע באופן פרטי ובמימון עצמי (עלותה היא כ-2500-3000 ש"ח).
נשים רבות חוששות מבדיקת מי השפיר, האם חשש זה מוצדק?
ברור שהפחד מוצדק, שהרי לבדיקה יש סיכון מסוים לקיום ההיריון. עם זאת, צריך לזכור, שמספר בדיקות מי השפיר בישראל הוא מהגבוהים בעולם ביחס לאוכלוסיה, ולנו ניסיון רב בתחום זה. סיבוך אימהי לאחר הבדיקה הוא נדיר ביותר והחשש ממנו אינו צריך לפגוע בהחלטה לבצע או לא לבצע מי שפיר.
הסיכון לזיהום או ירידת מים הוערך לאחרונה ב-1:1000 (0.1%) דיקורי מי שפיר. במקרים רבים אובחנו בבדיקת מי שפיר מומים גנטיים קשים ביותר ובעקבותיהם בוצעה הפסקת הריון אצל נשים צעירות ומבוגרות עם מהלך הריון תקין.
ההיריון מלווה גם כך בדאגה וחרדות. הבדיקה מרגיעה נשים ונוסכת בהן ביטחון. האם שקט נפשי והידיעה שהילד יוולד בריא לא שווים את זה? לדעתי כן.
טעינו? נתקן! אם מצאתם טעות בכתבה, נשמח שתשתפו אותנו