אישור בזק לתרופה בדקה האחרונה: תינוקת בת חודשיים חולה במחלה מטבולית גנטית נדירה שאובחנה כחולה רק במוצאי שבת האחרון תזכה לקבל תרופה בעלות של חצי מיליון שקל למחלתה.
זאת לאחר שהרופא המטפל, פרופ' שמעון רייף, מנהל מחלקת ילדים בהדסה עין-כרם הגיש את הבקשה לתרופה לדיון המסכם של ועדת הסל. באופן חריג הוועדה דנה בבקשה ברגע האחרון ואישרה את התרופה וציינה כי התרופה היא "הסיכוי היחיד" עבור התינוקת הקטנה.
התינוקת, תושבת ירושלים, ששתיים מאחיותיה חלו באותה מחלה, היא כרגע החולה היחידה בארץ במחלה. מדובר במחלה מטבולית בשם Lysosomal acid lipase deficiency. המחלה מופיעה בשבועות הראשונים לחיים ומתבטאת בכשל גדילה ותסמינים במערכת העיכול וכן כשל בכבד. אחד הטיפולים האפשריים הוא השתלת כבד.
"הגיעה אלינו תינוקת בת חודשיים עם חוסר עליה במשקל ואנמיה. מכיוון שגם שתיים מהאחיות שלה חלו באותה מחלה לקחנו ממנה בדיקות מעבדה", מסביר פרופ' רייף. "זו מחלה שבה יש חוסר באנזים חשוב שמפרק שומנים ולכן מצטברים שומנים בגוף, ופגיעה רב מערכתית. הכבד נהרס והטחול גדל. אלו חולים שתוחלת חייהם היא חודשים בודדים ללא טיפול".
לאחרונה אושר במנהל התרופות האמריקני (FDA) טיפול אנזימטי חדש למחלה. התרופה שנקראת KANUMA עלתה לדיון בוועדת סל התרופות בסוף חודש אוקטובר, אך בשל העובדה שאז לא היה ידוע על אף חולה בארץ הוועדה לא דירגה את התרופה ולא דנה בה.
הדרמה התרחשה בדיון המרתוני של הסל כאשר התקבלה הבקשה מהדסה.
"ביום חמישי הגיעה אלינו החולה וכבר במוצאי שבת, ערב השנה החדשה קיבלנו תשובה מהמעבדה בסקוטלנד שהיא אכן חולה במחלה האנזימטית", מסבר פרופ' רייף "אין ספק שפנינו לוועדת הסל ברגע האחרון. אם היינו מפספסים היינו מנסים מסלול אחר של וועדת חריגים". על התרופה אמר "אין איתה עדיין הרבה ניסיון בעולם. בחלק מהחולים היא האריכה את תוחלת החיים בכמה חודשים ובחלק מהחולים ביותר. אנחנו אוהבים להיות אופטימיים".
אביה של התינוקת סיפר: "המצב של הילדה טוב אבל כל יום שעובר מרע את מצבה. הכבד והטחול שלה שומניים יותר. זו תינוקת בת חודשיים ששוקלת רק ארבעה קילו. אני לא מאמין שאדם פרטי מסוגל לקנות תרופה כזו בכוחות עצמו. העלויות מטורפות. אנחנו לא טייקונים. אשתי מורה ואני שכיר. אני שמח שהצלחנו להגיע לוועדת סל התרופות ושהבקשה אושרה.
הכל קרה כל כך מהר ואנחנו מודים לקב"ה שבניסי-ניסים הכל מסתדר ומקווים שעכשיו הילדה תמשיך ותתפתח"
אחד מחברי הוועדה אמר בדיון: "זימנו לנו ליום האחרון של הדיונים את אם כל הדילמות. כאשר אנו דנים על תינוקת שרק נולדה. מצד שני איזה סיום נפלא לעבודת הוועדה שאנחנו בועטים בכל המוסכמות ומצילים תינוקת. מה שאותי מדאיג האם אנחנו מאריכים את חייה או מאריכים סבל שלה ושל משפחתה".
טעינו? נתקן! אם מצאתם טעות בכתבה, נשמח שתשתפו אותנו
