משפחה עם כולסטרול גבוה לא בוחרים

הייתכן שיש אפשרות שבמשפחתכם קיימת נטייה תורשתית לרמות גבוהות של כולסטרול ואתם כלל לא מודעים לה? הייתכן שאולי גם רופא המשפחה הנאמן שמטפל בכם ואפילו הרופא הקרדיולוג שעוקב היטב אחר מצבכם אינם מודעים לכך?

אף על פי שמדובר בנטייה שעלולה לגרום לנזקים כבדים ללב ואפילו למוות בגיל צעיר, מתברר שהמודעות לנטייה הגנטית המשפחתית לרמות גבוהות של כולסטרול נמוכה מאוד בקרב הציבור ואפילו בקרב חלק ניכר מהרופאים. זאת אף שמדובר באחת התסמונות הגנטיות השכיחות ביותר בעולם, אשר אחד מתוך 200 אנשים סובלים ממנה ואשר גורמת למותם של צעירים רבים ממחלות לב, וזאת אף על פי שחלקם מנהלים אורח חיים בריא, כולל פעילות גופנית סדירה ושמירה על משקל תקין.

יוזמה רפואית חדשה, שפרטיה מתפרסמים כאן לראשונה ושעליה חתומים רופאים בכירים, קוראת למשרד הבריאות להפעיל תוכנית לאומית - בדומה לתוכניות לאומיות שכבר מופעלות בחלק ממדינות המערב דוגמת אנגליה, הולנד וסלובניה - לאיתור ולגילוי החולים שסובלים מהתסמונת המשפחתית הגנטית, שמביאה לרמות כולסטרול גבוהות כבר מגיל צעיר.

על פי הערכות הרופאים, בישראל יש לפחות כ־20 אלף ישראלים אשר סובלים מהמחלה המשפחתית. אחרים מעריכים שהמספר עומד על פי שניים. איתור מוקדם יכול להביא להצלת החיים שלהם על ידי מתן טיפול תרופתי קבוע מגיל צעיר, אשר ימנע לחלוטין, או לפחות יעכב בעשרות שנים, את ההתרחשות של התקפי לב או שבצים מוחיים קטלניים. במילים אחרות: תוכנית לאומית כזו לאיתור מוקדם של החולים במחלת הכולסטרול הגבוה המשפחתי יכולה ממש להציל חיים של אלפי ישראלים.

הקרדיולוג ד"ר רונן דורסט, במעבדה בבית החולים הדסה עין כרם בירושלים // צילום: דודי ועקנין

ד"ר רונן דורסט, קרדיולוג בכיר בבית החולים הדסה עין כרם בירושלים, נבחר באחרונה לכהן בראש האיגוד לחקר מניעה וטיפול בטרשת עורקים, איגוד שחברים בו יותר מ־200 רופאים ושמוביל בארץ באבחון ובטיפול במחלת יתר הכולסטרול המשפחתי. לדבריו, "תוכנית לאומית לאיתור יתר כולסטרול משפחתי בגיל צעיר תציל חיים ותמנע תמותה ותחלואה בהיקפים גדולים, ולכן יש חשיבות רפואית, ציבורית ומוסרית לעשות זאת".

 

תרופות חדשות ופורצות דרך

הכולסטרול הוא חומר שומני שנמצא בדם וברקמות. הוא מיוצר בעיקר בכבד, ונחשב מרכיב חיוני מאוד ליצירת הורמונים ולהעברת השומנים בדם, ואולם רמות גבוהות מדי של כולסטרול נחשבות כמזיקות וכאחת הסיבות המרכזיות למחלות לב ולאירועים מוחיים. בישראל מחלות אלה נחשבות לאחת מסיבות המוות השכיחות ביותר שגורמות לחלק ניכר מהתמותה. 

מיתר כולסטרול סובלים, על פי ההערכות, יותר ממיליון ישראלים - רובם מבוגרים. אך לא רק. יש גם קבוצה של חולים צעירים, הסובלים מתסמונת יתר הכולסטרול המשפחתי. המחלה נגרמת כתוצאה מכשל מולד בכבד שגורם לחוסר יכולת לעבד את הכולסטרול המיוצר בגוף. בשל כך, הם נאלצים כבר מגיל צעיר מאוד, לעיתים מהילדות ממש, לסבול מרמות גבוהות ומסוכנות של כולסטרול, וכתוצאה מכך גם להתמודד עם מחלות לב, התקפי לב ואירועים מוחיים כבר לפני גיל 40. המחלה הזו היא אחד הגורמים המרכזיים לכך שיש מקרים של צעירים, כולל בני נוער, אשר זקוקים לעיתים, לצנתורים ולניתוחי לב. 

ד"ר שאול עטר, מנהל המערך הקרדיולוגי בבית החולים הממשלתי בנהריה, מסביר כי "אנשים עם היפרכולסטרולמיה משפחתית אינם מסוגלים לעבד את מלאי הכולסטרול הטבעי בכבד, לכן יש להם רמות גבוהות מאוד של כולסטרול העלולות לגרום לחסימת עורקים (טרשת עורקים) ובסופו של דבר - להתקף לב או לשבץ. אצל אנשים עם היפרכולסטרולמיה משפחתית אשר אינם מטופלים, רמות הכולסטרול LDL מגיעות בדרך כלל לערכים גבוהים של 400-200 כבר מגיל צעיר, ולכן הסיכון שלהם להתפתחות מחלת לב גדל פי 20. אחד הביטויים השכיחים של המחלה הוא התקפי לב כבר בעשור השלישי והרביעי לחיים".

 

המחלה שכיחה במיוחד בקרב אשכנזים ממוצא ליטאי או דרום־אפריקני - אצלם השכיחות גבוהה אף יותר ועלולה להופיע בקרב אחד מכל 70 בני אדם. כאמור, אצל מרבית הלוקים בתסמונת, איתור המחלה מגיע מאוחד מדי, לעיתים רק לאחר שכבר נגרם נזק קשה למערכות הלב או למוח.

באחרונה חל שינוי בהתייחסות לתופעה והרופאים שמטפלים בבעיה פנו לראשונה למשרד הבריאות בדרישה להפעיל תוכנית לאומית מקיפה לאיתור מוקדם של המחלה הגנטית ולמתן טיפול תרופתי למי שיתגלה שנושא את המחלה הגנטית, בעוד הטיפול התרופתי הוא הטיפול המקובל שמקבלים כל הסובלים מיתר כולסטרול. במקרים אלה הטיפול מתחיל בגיל מוקדם מאוד, עד כדי כך שיש מקרים שבהם מתחילים כבר מגיל 8 כטיפול כרוני לכל חייו של המטופל.

הטיפול המקובל ביתר הכולסטרול הוא באמצעות משפחת תרופות הסטטינים שמורידות את רמות הכולסטרול בדם על ידי עיכוב פעולתו של האנזים שקובע את קצב ייצור הכולסטרול בכבד. קבוצת תרופות זו ידועה כמונעת וכמפחיתה תמותה בקרב חולים שעברו אירועי לב. נוטלים אותן מאות אלפי ישראלים והיא נחשבת לאחת מקבוצות התרופות הנמכרות והמצליחות ביותר בעולם. עם זאת, תרופות אלה לא תמיד יעילות מספיק בהורדת הכולסטרול אצל חלק מהחולים. אחרים סובלים במיוחד מתופעות הלוואי הידועות של סטטינים, כגון כאבי שרירים.

לכך נועדו, בין השאר, תרופות חדשות ופורצות דרך: תרופת פראלואנט (Praluent) של חברת התרופות סאנופי האמריקנית, ותרופת ראפטה (Repatha) של חברת אמג'ן האמריקנית שמשווקת בארץ על ידי חברת מדיסון הישראלית. התרופות החדשות ניתנות בזריקה והן נועדו לטיפול משולב עם הסטטינים. 

מחקרים שפורסמו בחודשים האחרונים הראו שתרופות אלה משיגות תוצאות מרשימות מאוד בהורדה דרסטית של רמת הכולסטרול אצל החולים, ובפרט אצל אלה עם התסמונת המשפחתית לכולסטרול גבוה, שאצל חלקם קשה להוריד את רמות הכולסטרול הגבוהות עם התרופות הקיימות. שתי התרופות אושרו לשימוש על ידי רשויות הבריאות בארה"ב ובאירופה, ושתיהן הוגשו גם לוועדת סל התרופות בדרישה לאשר את המימון שלהן בקופות החולים מינואר 2016. ועדת הסל טרם גיבשה את החלטותיה.

המחקרים החדשים על תרופות אלה הוצגו בהרחבה במסיבת עיתונאים בכנס השנתי של החברה האירופית לקרדיולוגיה שהתקיים באוגוסט השנה בלונדון. אל הכנס בלונדון הגיעו כ־20 אלף רופאים מכל העולם והוזמנו אליו במימון חברת סאנופי עיתונאים רבים, ובין השאר החתום על שורות אלה. בפני העיתונאים הוצגו ממצאי המחקר המקיף ביותר שנערך אי פעם בחולי היפרכולסטרולמיה משפחתית. המחקר הראה שהוספת תרופת פראלואנט לטיפול המקובל הורידה את רמות הכולסטרול בשיעור ממוצע של 56% לעומת הטיפול המקובל, וכי הירידות נצפו כבר בשבוע 4 למחקר ונשמרו במהלך כל הטיפול, עד אפילו לשבוע ה־78.

 

אסטרטגיה לטווח ארוך

את הדרישה החדשה והראשונה מסוגה להפעלת תוכנית לאומית לאיתור של המחלה המשפחתית העביר האיגוד לחקר, למניעה ולטיפול בטרשת העורקים בהסתדרות הרפואית לשר הבריאות יעקב ליצמן. בפנייה, המתפרסמת כאן לראשונה, כתבו חברי האיגוד כי מחלת הכולסטרול המשפחתית, אחת מהמחלות הגנטיות הנפוצות ביותר, משפיעה על 1 מתוך 200 אנשים באירופה ועל 1 מתוך 500 אנשים בעולם. "בשל הקושי באבחון ובזיהוי המחלה יש מספר רב של חולים לא מאובחנים שאינם מודעים למצבם ולא מטופלים בתרופות היכולות להוריד בצורה אפקטיבית את הסיכון לפתח מחלות לב", כתבו חברי האיגוד. הם ציינו כי האיגוד הוא המוביל באבחון ובטיפול במחלה משפחתית זו, וכי האיגוד כבר פנה להפעלת תוכנית כזו גם לקופת חולים כללית.

הרופאים ציינו כי "תוכנית לאומית כזו צריכה להעלות את המודעות לצורך באבחון מוקדם של המחלה באמצעות ביצוע בדיקות קליניות ומעבדתיות פשוטות, והעלאת המודעות לצורך לטפל במחלה בהקדם, וזאת בהתבסס על מחקרים רבים שהראו שאבחון וטיפול מוקדם במחלה המשפחתית מונעים הופעת מחלות לב וכלי דם". הם מוסיפים כי "חשוב לציין שלקרובים של אדם שיש לו היפרכולסטרולמיה משפחתית (הורים, אחים, אחיות וילדים) יש 50% סיכוי להיות חולים במחלה".

עוד כתבו הרופאים כי "נוכח זאת אנו חושבים שעל משרד הבריאות מוטלת החובה לנקוט אסטרטגיה לטווח ארוך למניעה ולטיפול ביתר כולסטרול בכלל ובצורתה של המחלה התורשתית בפרט, והוספת הטיפול במחלה זו בעדיפות גבוהה כחלק מהתוכניות למניעה ולטיפול במחלות לב וכלי דם". הרופאים החתומים על המכתב מציעים כי משרד הבריאות יפעל לאיתור חולים על ידי שיפור שיעור האבחון של המחלה המשפחתית וכי על משרד הבריאות וקופות החולים ליזום תוכניות לבדיקות ולאיתור מוקדם של חולים, בין השאר בבתי ספר, באוניברסיטאות, במרכזי ספורט, באיגודים ובמקומות עבודה.

רוצים לקבל עוד עדכונים? הצטרפו לישראל היום בפייסבוק

עוד מוצע כי משרד הבריאות יפעיל מנגנון של בדיקת כל קרובי המשפחה מדרגה ראשונה של אדם הסובל מהיפרכולסטרולמיה משפחתית. זאת באמצעות רישום ותיעוד מסודר של החולים בקופות החולים או במאגר נתונים של משרד הבריאות. הרופאים מציעים ליזום קמפיין ציבורי נרחב להעלאת המודעות למחלה ולהשלכותיה.

לתוכנית, כאמור, תהיה השפעה חיובית ברורה על בריאות הציבור בישראל, כמו גם הפחתה בעלויות הטיפול הגבוהות במחלות לב וכלי דם במסגרת תקציב הבריאות. "כמי שאמון על מערכת הבריאות והידוע בפעילותו למען החלשים בחברה, אנו נשמח להיפגש עימך על מנת להציג את הנושא בהרחבה וכן לבחון פעולות אפשריות שמשרד הבריאות יוכל לבצע לסיוע עבור חולים אלו ובני משפחתם", נכתב בשורות האחרונות של המכתב, שעליו חתומה פרופ' הילה קנובלר, מנהלת היחידה למחלות מטבוליות ולסוכרת בבית החולים קפלן ברחובות, בתוקף תפקידה אז כיו"ר האיגוד לחקר, למניעה ולטיפול בטרשת עורקים.

פרופ' קנובלר אומרת כי "כיום יש אפשרות להגיע לערכי היעד של הכולסטרול עם הטיפול המקובל בתרופות הסטטינים ובעזרת הדור החדש של התרופות. לכן אנו רואים חשיבות כה גדולה בביצוע בדיקות סקר לאבחון המחלה ובהתחלת טיפול מוקדם ככל האפשר בעזרת טיפול תרופתי יעיל".

בעקבות פנייה זו התקיימה באוקטובר השנה פגישה של ראשי האיגוד עם בכירי משרד הבריאות, ובראשם ד"ר איתמר גרוטו, ראש שירותי בריאות הציבור במשרד. בפגישה הוחלט שראשי האיגוד יגישו בהקדם למשרד תוכנית, ואולם יש לציין כי עד עתה לא ננקטו צעדים מעשיים משמעותיים בנושא חשוב זה.

ד"ר דני שור. "ללא התרופות הייתי עובר לעולם שכולו טוב" // צילומים: דודי ועקנין

 

מיפוי משפחתי

ד"ר דני שור (66) הוא רופא ילדים מוערך ומוכר מאוד שמשרת את קופות החולים בבירה, ובמקביל עובד במרכז הייחודי לחקר, למניעה ולטיפול בטרשת עורקים בבית החולים הדסה עין כרם בירושלים - שם הוא אחראי לייעוץ לילדים שסובלים מיתר כולסטרול. 

לד"ר שור יש עניין מקצועי ואישי מיוחד בתחום מניעת יתר הכולסטרול, מאחר שהוא עצמו אובחן עם יתר כולסטרול כשהיה בן 23, בזמן לימודי הרפואה באוניברסיטה העברית. באותו זמן אחיו הבכור, אז בן 35, סבל מהתקף לב ומצאו גם אצלו יתר כולסטרול. בעקבות זאת נעשה מיפוי משפחתי שבו התגלה שרבים מבני המשפחה סובלים מהמחלה, כולל שני אחיו שנפטרו בינתיים מהתקפי לב, אחד מהם כשהיה בן 36. לדברי שור, לאחר שנודע לו על כך הוא הבין שגם אביו וסבו שנפטרו ממחלות לב, שניהם כשהיו בני 45, סבלו מיתר כולסטרול משפחתי שלא אותר וטופל בזמן.

ד"ר שור דאג לעשות מיפוי ואיתור של כל בני המשפחה. לדבריו, אצל חלק מבני המשפחה נמצא יתר כולסטרול, וחלקם, כולל ילדים בני 10, מטופלים מאז בתרופות באופן קבוע לכל ימי חייהם. "התחושה היא כשל 'פצצה מתקתקת', שאני חייב לשמור על עצמי. עם הזמן גיליתי שיש דרכים לשמור על עצמי באמצעות שמירה על אורח חיים בריא והטיפול התרופתי הקבוע", הוא מספר.

שור עצמו מטופל בתרופות הסטטינים להורדת הכולסטרול כבר 26 שנה ברציפות, ולדבריו, "ללא התרופות האלה לא הייתי מתראיין היום אלא כבר הייתי עובר לעולם שכולו טוב ומצטרף לבני משפחתי שנשאו את השינוי הגנטי שלי ונפטרו לפני העידן התרופתי". שור אומר כי "בזכות האיתור של המחלה המשפחתית והטיפול בתרופות הסטטינים נותרתי כאן כדי לספר על כך".

מה היית מצפה שמשרד הבריאות יעשה?

"הציפייה היא שמשרד הבריאות וקופות החולים יבדקו את כל הילדים בישראל בעשור השני לחייהם וכי הילדים שיימצאו אצלם רמות גבוהות וחריגות של כולסטרול יתחילו לקבל טיפול תרופתי. במקרים שיימצאו ילדים כאלה יש צורך גם לבצע איתור ומעקב בקרב כל בני המשפחה ולהתחיל אצלם בטיפול במקרה הצורך".

 

המודעות בישראל

רוב הציבור לא יודע על מחלת יתר הכולסטרול המשפחתי. 88% מהציבור לא מכירים את מחלת הכולסטרול המשפחתי - כך עולה מסקר שביצע לאחרונה מכון ברנדמן בעבור חברת התרופות סאנופי. על פי הסקר, מחצית מהציבור לא בודק כלל את רמת הכולסטרול בדם.

הסקר, שנערך באינטרנט על מדגם ארצי מייצג של 500 גברים ונשים בגילי 14 ומעלה, מחזק את הצורך להגברת המודעות למחלה. על פי הסקר, קיימת בקרב הציבור מודעות גדולה (78% מעידים על כך בסקר) שעודף כולסטרול מעלה משמעותית את הסיכון להתקפי לב ולאירועים מוחיים.

רוב הציבור מודע לכך שכולסטרול אינו רק בעיה של מבוגרים. עם זאת, רק מחצית מהציבור יודע כי גוף האדם הוא היצרן המרכזי של הכולסטרול ו־62% אינם ערים לכך שרמות הכולסטרול בגוף אינן תלויות רק בסוג המזון שאנו אוכלים. עוד מתברר כי כ־20% מהציבור מעידים כי הם סובלים מעודף כולסטרול בעצמם. מהעבר השני, לא פחות מ־82% מעידים שהם לא יודעים אם הם סובלים מכך. 12% מהציבור מעידים על כך שהם נוטלים באופן קבוע תרופות להורדת כולסטרול, ו־93% מאלה שנוטלים את התרופות העידו שהן הורידו אצלם את רמת הכולסטרול בדם.

טעינו? נתקן! אם מצאתם טעות בכתבה, נשמח שתשתפו אותנו